Texterna är sorterade i alfabetisk ordning efter diagnosernas namn. Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna. Till flera av informationstexterna finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Informationen i kunskapsdatabasen är inte avsedd att ersätta professionell vård och inte heller att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla kända sällsynta hälsotillstånd, som i dag uppskattas till 6 000–8 000 i världen. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet, orpha.net.

Filtrera bland sällsynta hälsotillstånd