Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

Expertteam och expertresurser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen samverkar med expertteam och expertresurser inom den regionen som universitetssjukhuset är belägen. Därutöver sker samverkan mellan respektive CSD samt mellan expertteamen på ett nationellt plan.

Det övergripande målet för ett expertteam är att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras anhöriga, framförallt i sådana avseende som betingas av sällsyntheten. Expertteamen har i övrigt att arbeta utifrån de målområden och kriterier som har arbetats fram på nationell nivå i konsensus mellan företrädare för landets sjukvårdsregioner, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska.

Följande expertteam och expertresurser samverkar med CSD vid universitetssjukhusen:

Ektodermal dysplasi

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Ektodermal dysplasi

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Pediatrisk cancer

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Solida extrakraniella tumörer

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Pediatrisk transplantation

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Pediatrisk njurtransplantation

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Pediatrisk levertransplantation

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta bindvävsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Sällsynta endokrina diagnoser

Diagnos

Sjukvårdsregion

Disorders of sex development (DSD) avvikande könsutveckling



Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.
Mellansverige Länk till annan webbplats.
Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Endokrinologiska sjukdomar

Sydöst Länk till annan webbplats.

Neurometabola tumörsjukdomar

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Prader-Willi syndrom


Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Sköldkörtelsjukdomar

Syd

Silver-Russels syndrom

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Turners syndrom

Syd


Sällsynta epilepsisjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Svårbehandlad epilepsi

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Epilepsier

Väst Länk till annan webbplats. (barn)


Sällsynta gastrointestinala diagnoser

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Gastrointestinala diagnoser

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Gynekologiska tumörsjukdomar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta hematologiska sjukdomar (inklusive koagulationssjukdomar)

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Hemoglobinopatier

Syd

Koagulationsrubbningar
(inklusive hemofili och von Willebrands sjukdom)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Väst Länk till annan webbplats.

Ovanliga blodsjukdomar


Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Tromboembolisk sjukdom hos barn

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Sällsynta hudsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Gendermatoser

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL) / Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Langerhans cellhistiocytos (LCH)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Primär immunbrist


Region Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Primära immunbristsjukdomar

Väst Länk till annan webbplats.

Immunbristsjukdomar

Sydöst Länk till annan webbplats.


Sällsynta kraniofaciala diagnoser

Sällsynta kärlsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Kärlmissbildningar, vaskulära anomalier


Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.
Mellansverige Länk till annan webbplats.

Kardiovaskulära sjukdomar

Sydöst Länk till annan webbplats.

Sturge-Webers syndrom

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Oslers sjukdom

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Osler/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT)

Väst Länk till annan webbplats.

Ärftliga aortasjukdomar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta leversjukdomar

Sällsynta lungsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Cystisk fibros



Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Mellansverige Länk till annan webbplats.
Syd

Sällsynta medfödda metabola sjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Lysosomala inlagringssjukdomar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Medfödda metabola sjukdomar


Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Mitokondriella sjukdomar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Väst Länk till annan webbplats. (barn)
Väst Länk till annan webbplats. (vuxna)

Neurometabola sjukdomar

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Sällsynta medfödda urogenitala diagnoser

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Blåsexstrofi och epispadi

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Cancer i nedre urinvägarna hos barn

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Missbildningar i nedre urinvägarna och njurdysplasi

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Neurogena blåsrubbningar

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Ryggmärgsbråck

Väst Länk till annan webbplats. (barn)

Sällsynta neurologiska sjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Facialispares

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Huntington

Mellansverige Länk till annan webbplats.

Väst Länk till annan webbplats. (vuxna)

Movement disorder hos barn

Väst Länk till annan webbplats.

Narkolepsi och kataplexi hos barn

Väst Länk till annan webbplats.


Sällsynta neuromuskulära sjukdomar

Sällsynta njursjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Njursjukdomar


Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.
Syd

Sällsynta odontologiska tillstånd

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Odontologiska tillstånd

Sydöst Länk till annan webbplats.

Mun H-Center

Väst Länk till annan webbplats.


Sällsynta reumatologiska sjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Antifosfolipidsyndrom (APS)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Reumatisk muskelinflammation, myosit

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Sjögrens syndrom

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Systemisk Lupus Erythematosus (SLE)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Systemisk skleros

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta skelettsjukdomar

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Osteogenesis imperfecta (OI)

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Skelettdysplasier

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.


Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning

Sällsynta ärftliga tumörer

Skriv tabellbeskrivning här

Diagnos

Sjukvårdsregion

Cancersyndrom, ärftliga

Stockholm-Gotland Länk till annan webbplats.

Neurofibromatoser

Väst Länk till annan webbplats.


Regionala expertcenter

Skriv tabellbeskrivning här

Centra


EX-center

Stockholm Länk till annan webbplats.


Dela & skriv ut

Facebook Twitter E-post Skriv ut

Senast uppdaterad

Redaktör

Urszula Felix

Granskare

Rula Zain Luqman

Till toppen