Expertteam och expertresurser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen samverkar med expertteam och expertresurser inom den regionen som universitetssjukhuset är belägen. Därutöver sker samverkan mellan respektive CSD samt mellan expertteamen på ett nationellt plan.
Det övergripande målet för ett expertteam är att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras anhöriga, framförallt i sådana avseende som betingas av sällsyntheten. Expertteamen har i övrigt att arbeta utifrån de målområden och kriterier som har arbetats fram på nationell nivå i konsensus mellan företrädare för landets sjukvårdsregioner, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska.
Följande expertteam och expertresurser samverkar med CSD vid universitetssjukhusen:
Ektodermal dysplasi
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Ektodermal dysplasi |
Pediatrisk cancer
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Solida extrakraniella tumörer |
Pediatrisk transplantation
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Pediatrisk njurtransplantation | |
Pediatrisk levertransplantation |
Sällsynta bindvävsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS |
Sällsynta endokrina diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Disorders of sex development (DSD) avvikande könsutveckling | Stockholm-Gotland |
Endokrinologiska sjukdomar | |
Neurometabola tumörsjukdomar | |
Prader-Willi syndrom | |
Sköldkörtelsjukdomar | Syd |
Silver-Russels syndrom | |
Turners syndrom | Syd |
Sällsynta epilepsisjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Svårbehandlad epilepsi | |
Epilepsier |
Sällsynta gastrointestinala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Gastrointestinala diagnoser | |
Tarmsvikt |
Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Gynekologiska tumörsjukdomar |
Sällsynta hematologiska sjukdomar (inklusive koagulationssjukdomar)
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Hemoglobinopatier | Syd |
Koagulationsrubbningar | |
Ovanliga blodsjukdomar | |
Tromboembolisk sjukdom |
Sällsynta hudsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Gendermatoser |
Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL) / Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) | Stockholm-Gotland |
Langerhans cellhistiocytos (LCH) | |
Primär immunbrist | |
Primära immunbristsjukdomar | |
Immunbristsjukdomar |
Sällsynta kraniofaciala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Kraniofaciala diagnoser | Stockholm-Gotland |
Läpp-käk- och gomspalt |
Sällsynta kärlsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Kärlmissbildningar, vaskulära anomalier | Stockholm-Gotland |
Kardiovaskulära sjukdomar | |
Sturge-Webers syndrom | |
Oslers sjukdom | |
Osler/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) | |
Ärftliga aortasjukdomar |
Sällsynta leversjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Spädbarnskolestas | |
Leversjukdomar |
Sällsynta lungsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Cystisk fibros |
Sällsynta medfödda metabola sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Lysosomala inlagringssjukdomar | |
Medfödda metabola sjukdomar | |
Mitokondriella sjukdomar | Stockholm-Gotland Väst |
Neurometabola sjukdomar | |
Spielmeyer-Vogts sjukdom |
Sällsynta medfödda urogenitala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Blåsexstrofi och epispadi | |
Cancer i nedre urinvägarna hos barn | |
Hypospadi hos barn | |
Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar | |
Missbildningar i nedre urinvägarna och njurdysplasi | |
Neurogena blåsrubbningar | |
Ryggmärgsbråck | |
Uretravalvet |
Sällsynta neurologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Facialispares | |
Huntington | Mellansverige Väst |
Movement disorder hos barn | |
Narkolepsi och kataplexi hos barn |
Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Artrogryposis multiplex congenita (AMC) | |
Dystrofia myotonika typ 1 | |
Neuromuskulära sjukdomar | Mellansverige Stockholm Gotland Sydöst Väst Väst |
Sällsynta njursjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Njursjukdomar | Stockholm-Gotland |
Sällsynta odontologiska tillstånd
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Odontologiska tillstånd | |
Mun H-Center |
Sällsynta reumatologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Antifosfolipidsyndrom (APS) | |
Reumatisk muskelinflammation, myosit | |
Sjögrens syndrom | |
Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) | |
Systemisk skleros |
Sällsynta skelettsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Osteogenesis imperfecta (OI) | |
Skelettdysplasier |
Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktions-nedsättning
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
22q11-deletionssyndrom hos barn | |
Extremitetsavvikelser | |
Noonans syndrom och andra rasopatier | |
Syndromdiagnostik | Stockholm-Gotland |
Tuberös skleros |
Sällsynta ärftliga tumörer
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Cancersyndrom, ärftliga | |
Neurofibromatoser |
Sällsynta ögonsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
|---|---|
Sällsynta ögonsjukdomar |
Regionala expertcenter
Centra | |
|---|---|
EX-center |
Dela & skriv ut
Senast uppdaterad
Redaktör
Urszula Felix
Granskare
Rula Zain Luqman