Här hittar du information om aktörer med samlad kunskap inom området sällsynta diagnoser.

Centrum för sällsynta diagnoser

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS

CMMS vid Karolinska universitetssjukhuset är ett specialistlaboratorium och kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. På CMMS finns expertteam för olika metabola sjukdomsgrupper som mitokondriella sjukdomar och mukopolysaccaridoser. Dessutom finns Porfyricentrum Sverige som är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetabola sjukdomar här.

Centrum för personcentrerad vård - GPCC

Göteborgs universitet och Sahlgrenska universitetssjukhuset har en stark tradition av klinisk forskning. GPCC är ett forskningscentrum inom patientnära forskning, där forskare från nästan alla fakulteter vid Göteborgs universitet är representerade. GPCC invigdes 2010 med stöd från regeringens strategiska forskningssatsning (SFO) inom området vårdforskning, med övergripande mål att stödja och genomföra forskning av hög kvalitet inom personcentrerad vård. Forskningen syftar till att skaffa kunskap om hur långvarig sjukdom upplevs och hanteras av den enskilde, samt att implementera och utvärdera personcentrerad vård.

CF Centra

Vården av patienter med den sällsynta diagnosen Cystisk Fibros (CF) är centraliserad i Sverige. CF centra finns i Göteborg, Stockholm, Lund och Uppsala.

EX-Center

EX-Center är ett rehabiliterings- och kunskapscenter på riksnivå för barn och vuxna med multipla extremitetsskador det vill säga reduktionsmissbildningar eller amputationer på grund av skada eller sjukdom på fler än en arm eller ett ben. EX-Center riktar sig till personer med dysmeli, neurosedynskada och amputerade i hela landet och tar också emot personer från andra länder.

Gillbergscentrum

Gillbergcentrum vid Sahlgrenska akademin i Göteborg utgör en plattform för att bedriva forskning med utveckling och etablering av nya undersöknings-, utrednings- och behandlingsmetoder inom neuropsykiatri och utvecklingsneurologi, inklusive bland annat autism, adhd, sociala beteendestörningar och anorexia nervosa.

Habilitering

Habiliteringen ger stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med varaktiga funktionsnedsättningar. Målet är att människor med funktionsnedsättning kunna delta i samhället på lika villkor.

Habilitering & Hälsa, Region Stockholm-Sällsynta diagnoser

Habilitering & Hälsa erbjuder råd, stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med varaktiga funktionsnedsättningar och har kunskapsteam kring några sällsynta diagnoser. Artrogryphos, Neuromuskulära sjukdomar, Retts syndrom, Williams syndrom och Ryggmärgsbråck. Teamen tar fram informationsmaterial och fungerar som konsulter inom habiliteringen. Teamen anordnar även träffar för personer med diagnos och medverkar i utbildningar.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd

Ågrenska har sedan mars 2020 i uppdrag av Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Uppdraget består i att producera och kvalitetssäkra diagnostexter om sällsynta hälsotillstånd samt svara för kontakter med målgrupperna och sprida information i relevanta kanaler. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna. De diagnostexter som produceras publiceras på Socialstyrelsens webbplats i Kunskapsdatabasen om sällsynta hälsotillstånd. Kunskapsdatabasen innehåller information om fler än 300 sällsynta tillstånd.

Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser

Centret har en inriktning mot Rett syndrom och närliggande diagnoser, exempelvis Angelman syndrom. Verksamheten omfattar högspecialiserad vård, information och utbildning samt forskning och metodutveckling. Specialistkompetensen på centret bygger på klinisk erfarenhet och forskning.

Nationellt kompetenscentrum anhöriga

Nka arbetar nationellt med anhörigfrågor. På Nka:s webbplats finns information och filmer som tar upp olika perspektiv på frågor om att vara anhörig till en person med funktionsnedsättning. Nka driver också webbplatsen Opratat. Webbplatsen behandlar tankar och känslor som man inte pratar om i familjer som har barn med funktionsnedsättning. Här finns till exempel filmer och berättelser. Berättelserna är exempel på hur man kan prata om saker som är svåra.

Nationellt Kunskapcenter för Dövblindfrågor

Syftet med Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (NKCdb) är att bistå myndigheter och olika verksamheter i samhället med att utveckla kompetens för att kunna tillgodose behoven av utredning, diagnostisering, habilitering och rehabilitering hos personer med dövblindhet och deras närstående.

RCC-Regionala cancercentrum

Regionala cancercentrum (RCC) är en kunskaps- och utvecklingsorganisation i respektive sjukvårdsregion. Genom regional och nationell samverkan ska regionala cancercentrum bidra till en mer patientfokuserad, jämlik, säker och effektiv cancervård.

Smärtcentrum, Danderyds sjukhus

Smärtcentrum är ett kunskapscentrum med övergripande ansvar för utredning, behandling, rehabilitering, utbildning och forskning/utveckling kring smärta. Verksamhetens fokus är på rehabilitering i multiprofessionella team med arbetsterapeut, kurator, läkare, psykolog, sjuksköterska och sjukgymnast/fysioterapeut.

Tandvård odontologiska kunskapscenter

I Sverige finns tre nationella odontologiska center för sällsynta diagnoser; i Umeå, Jönköping och Göteborg med målsättning att öka och sprida kunskap. Vårdgivare och patienter/familjer från hela landet kan söka information, råd och stöd. Det finns inget krav på remiss.

Ågrenska

Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella. Ågrenska arbetar med kompetensutveckling och stöd för dem som har en sällsynt diagnos och deras närstående, bland annat genom att arrangera familje- och vuxenvistelser. Ågrenska driver också webbplatsen Syskonkompetens som innehåller information och filmer om hur det kan vara att ha ett syskon med funktionsnedsättning.