Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Stäng
Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta diagnoser - Expertteam och expertresurser

Expertteam

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen samverkar med de expertteam och expertresurser som finns, eller är under bildande, inom den regionen universitetssjukhuset är belägen. Därutöver sker samverkan mellan respektive CSD samt mellan expertteamen på ett nationellt plan.

Det övergripande målet för ett expertteam är att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnoser och för deras närstående, framförallt i sådana avseende som betingas av sällsyntheten. Expertteamen har i övrigt att jobba utifrån de målområden och kriterier som har arbetats fram på nationell nivå i konsensus mellan företrädare för landets sjukvårdsregioner, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska. 

Följande expertteam och expertresurser samverkar med CSD vid universitetssjukhusen (i numerisk och alfabetisk ordning)

22q11-deletionssyndrom

Antifosfolipidsyndrom (APS)

Artrogrypos

Artrogrypos hos barn 

Avvikande könsutveckling

Blåsextrofi

Blåsextrofi och epispadi

Cancer i nedre urinvägarna hos barn

Cancersyndrom, ärftliga

Cystisk fibros

Disorders of sex developement (DSD)

Disorders of sex developement (DSD) hos barn

DSD - medfödd oklar könstillhörighet

Dysmeli-och-armprotesenheten

Dystrofia myotonika hos barn och ungdomar

Dystrofia myotonika typ 1 hos vuxna

Ektodermal dysplasi

EX-Center

Extremitetsavvikelser

Facialis pares

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL)

Gendermatoser

Hemoglobinopatier

Huntingtons sjukdom

Hörselteam

Koagulationsrubbningar (inklusive Hemofili och von Willebrands sjukdom)

Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar

Kraniofaciala teamet hos barn

Kraniofacialt centrum

Kärlanomalier

Kärlmissbildningar

Langerhans cellhistiocytos (LCH)

Lysosomala inlagringssjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar hos barn

Missbildningar i nedre urinvägarna och njurdysplasi

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar hos vuxna

Narkolepsi och kataplexi hos barn

Neurofibromatos typ 1 och 2 hos barn

Neurogena blåsrubbningar

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola tumörsjukdomar

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Noonans syndrom och andra rasopatier

Oslers sjukdom

Osteogenisis imperfecta

Ovanliga blodsjukdomar

Pediatrisk levertransplantation

Pediatrisk njurtransplantation

Porfyri

Prader-Willis syndrom hos barn

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Primär immunbrist

Primära immunbristsjukdomar hos barn och vuxna

Regionalt syndromteam

Retts syndrom

Reumatisk muskelinflammation, myosit

Ryggmärgsbråck hos barn

Silver-Russels syndrom hos barn

Sjögrens syndrom

Skelettdysplasier

Solida extrakraniella tumörer

Spielmeyer-Vogts sjukdom hos barn

Spädbarnskolestas

Stockholms kraniofaciala team

Stockholms Kraniofaciala team (läpp- käk- och gomspalt, LKG)

Sturge-Webers syndrom hos barn

Syndromdiagnostik

Syndromdiagnostik - oklar diagnos

Systemisk Lupus Erythematosus (SLE)

Systemisk mastocytos

Systemisk skleros

Sällsynta endokrinologiska sjukdomar

Sällsynta epilepsier hos barn

Sällsynta gastrointestinala diagnoser

Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar

Sällsynta immunbristsjukdomar

Sällsynta kardiovaskulära sjukdomar

Sällsynta leversjukdomar

Sällsynta neuromuskulära sjukdomar

Sällsynta njursjukdomar

Sällsynta odontologiska tillstånd

Sällsynta oklara syndrom

Sällsynta onkologiska tillstånd

Sällsynta sköldkörtelsjukdomar

Tromboembolisk sjukdom

Tuberös skleros

Tuberös skleros hos barn

Turners syndrom

Ärftliga aortasjukdomar

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.