Hälso- och sjukvård - Expertteam och expertresurser

Expertteam

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen samverkar med expertteam och expertresurser inom den regionen universitetssjukhuset är belägen. Därutöver sker samverkan mellan respektive CSD samt mellan expertteamen på ett nationellt plan.

Det övergripande målet för ett expertteam är att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras anhöriga, framförallt i sådana avseende som betingas av sällsyntheten. Expertteamen har i övrigt att arbeta utifrån de målområden och kriterier som har arbetats fram på nationell nivå i konsensus mellan företrädare för landets sjukvårdsregioner, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska. 

NPO sällsynta diagnoser

Mål för expertteam inom Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige

Upprättad och godkänd våren 2013 2 (2)

Ett expertteam består av ett antal personer som är specialiserade och har fokus på en diagnos, en diagnosgrupp eller på diagnostik av oklara syndrom.

Ett expertteam har att följa här angivna uppsatta mål med verksamheten.

Övergripande mål

Ett team har i uppgift att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos ochför deras närstående, framförallt i sådana avseenden som betingas av sällsyntheten. Teamet har att jobba utifrån fyra målområden. Dessa är I. Medicinska, II. Empowerment, III. Kommunikation, IV. Utvärdering. För vart och ett av dessa målområden gäller följande för
teamet:

I. Medicinskt

Övergripande mål: Optimal hälsa

  • Det ska finnas uppdaterade riktlinjer och checklistor för diagnostik, behandling och uppföljning. Verksamheten ska vara på hög internationell nivå.
  • Den medicinska utvecklingen av tillståndet och hur riktlinjerna följs hos varje patient ska följas upp och kontrolleras med avvägda tidsintervall och på lämpligaste vårdnivå.
  • De medicinska insatserna ska samordnas och olika specialiteter eller funktioner, som deltar i vård och uppföljning av en person, ska samverka.
  • Det ska vara klarlagt vilken läkare som har det övergripande ansvaret för vården av varje patient.
  • Det ska finnas ett patientregister, som gör det möjligt att kontrollera att riktlinjer följs och teamet ska verka för att ett nationellt kvalitetsregister utvecklas för diagnosen.
  • Teamet ska verka för att den aktuella diagnosen ställs tidigt i förloppet.
  • Teamet ska om möjligt bidra till forskning, som anknyter till den aktuella diagnosen.
  • En bred och djup kunskapsbank om tillståndet ska underhållas och användas för att ge sjukvården och andra samhällsinstanser den information om tillståndet, som de efterfrågar. Samverkan ska ske med Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Orphanet.

II. Empowerment

Övergripande mål: Optimal anpassning i liv och samhälle

  • Olika behov, som betingas av det sällsynta tillståndet, ska kartläggas för olika individer och olika livssituationer samt kunskap om behov av stödformer ska utvecklas.
  • Den egna förmågan hos patienten och dennes närstående att klara olika livssituationer ska stärkas.
  • Patienten och dennes närstående ska ges tillfälle till kontakt med andra i samma eller liknande situation.

III. Kommunikation

  • Alla kontakter med teamet ska vara sådana att patienten och dennes närstående känner sig väl bemötta.
  • Patienten och dennes närstående ska vara nöjd med sin egen kunskap om tillståndet, dess behandling, prognos, förväntade konsekvenser för livet i olika livsskeden, kunskap om utbudet av samhällets hjälp och stöd och hur man får tillgång till det.
  • Det ska finnas specifikt informationsmaterial att använda i specifika situationer, när det finns behov för det.
  • Teamet ska ha kontakt med andra nationella och internationella centra för informationsutbyte och utveckling
  • Teamet ska vara känt bland patienter, sjukvård och berörd allmänhet.
  • Goda samarbetsformer ska utvecklas med patientförening, när sådan finns. Teamet ska också verka för att patientförening bildas när sådan saknas.

IV. Utvärdering

  • Det ska finnas en årligen återkommande utvärderingsprocess, där alla verksamhetsmål ska granskas och i vilken såväl patienten som dennes närstående som teamen medverkar.
  • Utvärderingsprocessen, som också ska utvärderas, ska driva centrets utveckling.
  •  

NPO sällsynta diagnoser

Kriterier gällande för expertteam inom Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige

Upprättad och godkänd 2013-09-24 1 (2)

Upprättad 2013 i samverkan mellan representanter för Sveriges universitetssjukhus/ sjukvårdsregioner och Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

Allmänt

1. Ett expertteam inom Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige har i uppgift att verka för att de mål som satts upp rörande medicinskt- och icke medicinskt omhändertagande nås (bilaga 1).

Organisation

2. Expertteamet skall ansvara för en sällsynt diagnos eller en grupp av diagnoser.
3. Expertteamet skall vara knutet till svensk universitetssjukvård.
4. Expertteamet skall vara organiserat så att man kan ta ett helhetsgrepp med ett hela livet perspektiv på patienten.
5. Expertteamet skall ha en utsedd, namngiven, ansvarig läkare.
6. Expertteamet skall ha en utsedd, namngiven, ansvarig koordinator.
7. Expertteamet skall bedriva forskning eller samverka med forskare inom området
8. Uppgift om medlemmar i expertteamet skall anges med namn och funktion.

Samverkan

9. Expertteamet skall samverka med andra expertteam inom det Centrum för Sällsynta Diagnoser till vilket man är knutet.
10. Expertteamet skall aktivt samverka med andra expertteam som ingår i andra Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige och som ansvar för samma diagnos eller diagnosgrupp. Tillsammans utgör dessa expertteam ett nationellt resursteam. Expertteamet ska också samverka med internationella expertteam när sådana finns.
11. Expertteamet skall aktivt samarbeta med brukare och brukarorganisationer samt med andra samhällsaktörer, till exempel inom områdena socialförsäkring, skola och socialtjänst.

Dokumentation

12. Expertteamet skall dokumentera ansvarig läkare, koordinator och övriga medlemmar.
13. Expertteamet skall dokumentera hur man beaktar brukarperspektivet i sitt arbete.
14. Expertteamet skall dokumentera hur arbetet inom teamet bedrivs (processbeskrivningar)
15. Expertteamet skall aktivt delta i och uppdatera dokumentation om de principer man tillämpar för medicinsk och icke-medicinsk handläggning av personer som tillhör. expertteamets diagnos eller diagnosgrupp (behandlingsrekommendationer).
16. Expertteamet skall dokumentera de nationella och internationella expertteam man samverkar med.
17. Expertteamet skall dokumentera utbildningsinsatser och pågående forskning rörande den diagnos eller de diagnosgrupper man arbetar med inom teamet samt egen kompetensutveckling inom området.

Uppföljning

18. Expertteamet skall bidra med uppgifter till utvärderingen av det arbete man bedriver och patientupplevd kvalitet av verksamheten samt egen kompetensutveckling.

Information och kommunikation

19. Expertteamet skall på CSD hemsida med länk till NFSD hemsida tillhandahålla en kort skriftlig och löpande uppdaterad, sammanfattning om den verksamhet man bedriver, såväl medicinsk som icke-medicinsk.
20. Expertteamet skall bidra i arbetet med utbildning av patienter, anhöriga, hälso- och sjukvårdpersonal samt andra samhällsaktörer.
21. Expertteamet skall samverka med Informationscentrum för ovanliga diagnoser och andra offentliga databaser vid framtagningen av kvalitativ information om den sällsynta diagnos eller diagnosgrupper som man ansvarar för.

Följande expertteam och expertresurser samverkar med CSD vid universitetssjukhusen (i numerisk och alfabetisk ordning)

22q11-deletionssyndrom

Antifosfolipidsyndrom (APS)

Artrogrypos

Artrogrypos hos barn 

Avvikande könsutveckling

Blåsextrofi och epispadi

Cancer i nedre urinvägarna hos barn

Cancersyndrom, ärftliga

Cystisk fibros

Disorders of sex developement (DSD)

Disorders of sex developement (DSD) hos barn

DSD - medfödd oklar könstillhörighet

Dysmeli-och-armprotesenheten

Dystrofia myotonika hos barn och ungdomar

Dystrofia myotonika typ 1 hos vuxna

Ektodermal dysplasi

EX-Center

Extremitetsavvikelser

Facialis pares

Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL)

Gendermatoser

Hemoglobinopatier

Huntingtons sjukdom

Hörselteam

Koagulationsrubbningar (inklusive Hemofili och von Willebrands sjukdom)

Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar

Kraniofaciala teamet hos barn

Kraniofacialt centrum

Kärlanomalier

Kärlmissbildningar

Langerhans cellhistiocytos (LCH)

Lysosomala inlagringssjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar hos barn

Missbildningar i nedre urinvägarna och njurdysplasi

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar hos vuxna

Narkolepsi och kataplexi hos barn

Neurofibromatos typ 1 och 2 hos barn

Neurogena blåsrubbningar

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola tumörsjukdomar

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Noonans syndrom och andra rasopatier

Oslers sjukdom

Osteogenisis imperfecta

Ovanliga blodsjukdomar

Pediatrisk levertransplantation

Pediatrisk njurtransplantation

Porfyri

Prader-Willis syndrom hos barn

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Primär immunbrist

Primära immunbristsjukdomar hos barn och vuxna

Regionalt syndromteam

Retts syndrom

Reumatisk muskelinflammation, myosit

Ryggmärgsbråck hos barn

Silver-Russels syndrom hos barn

Sjögrens syndrom

Skelettdysplasier

Solida extrakraniella tumörer

Spielmeyer-Vogts sjukdom hos barn

Spädbarnskolestas

Stockholms kraniofaciala team

Stockholms Kraniofaciala team (läpp- käk- och gomspalt, LKG)

Sturge-Webers syndrom hos barn

Syndromdiagnostik

Syndromdiagnostik - oklar diagnos

Systemisk Lupus Erythematosus (SLE)

Systemisk mastocytos

Systemisk skleros

Sällsynta endokrinologiska sjukdomar

Sällsynta epilepsier hos barn

Sällsynta gastrointestinala diagnoser

Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar

Sällsynta immunbristsjukdomar

Sällsynta kardiovaskulära sjukdomar

Sällsynta leversjukdomar

Sällsynta neuromuskulära sjukdomar

Sällsynta njursjukdomar

Sällsynta odontologiska tillstånd

Sällsynta oklara syndrom

Sällsynta onkologiska tillstånd

Sällsynta sköldkörtelsjukdomar

Tromboembolisk sjukdom

Tuberös skleros

Tuberös skleros hos barn

Turners syndrom

Ärftliga aortasjukdomar