Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Tema - Forskning

Spindelnät

Fotografi:Pixabay

Sällsynta dagen är från början ett initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Internationellt uppmärksammas dagen den sista februari varje år och EURORDIS koordinerar dagen internationellt. Temat för 2017 års Sällsynta dag är forskning, ”With research, possibilities are limitless”. Under Tema finner du specifika och aktuella ämnen som alla rör området sällsynta diagnoser.

Sällsynta dagen är från början ett initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Internationellt uppmärksammas dagen den sista februari varje år och EURORDIS koordinerar dagen internationellt. Temat för 2017 års Sällsynta dag är forskning, ”With research, possibilities are limitless”.

Det pågår mycket forskning om sällsynta diagnoser men mer forskning behövs.

Forskning är avgörande för att identifiera tidigare okända sjukdomar samt öka kunskapen och förståelsen för sjukdomarna.

Forskning om sällsynta diagnoser behövs för att personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående ska få svar och lösningar på frågor om sina tillstånd, få behandling, stöd och hjälp.

Forskningen är också viktig då den i förlängningen kan leda till nya behandlingsmöjligheter för personer med mer vanliga sjukdomar.

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser uppmärksammar Sällsynta dagen genom att med bidrag från ett antal forskare presentera några exempel på forskning och studier inom sällsynta diagnoser i Sverige.

Arytmogen högerkammardysplasi/ kardiomyopati (ARVD/C)

Arytmogen högerkammardysplasi/kardiomyopati (ARVC) är en relativt ovanlig hjärtmuskelsjukdom som karaktäriseras av förändringar framförallt i höger kammare, men även vänster kammare kan drabbas. ARVC är den näst vanligaste orsaken till oväntad plötslig hjärtdöd hos unga, och tros ligga bakom ca 15-30% av plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Förekomsten av sjukdomen varierar mellan olika länder och uppskattas till mellan en på tusen och en på tiotusen personer.

Delaktighet i samhället för människor med en sällsynt diagnos

Vuxna med sällsynta tillstånd, ofta syndrom, är en växande grupp med mångfacetterade behov. Tillstånden får ofta komplexa och betydande konsekvenser för den enskildes vardagsliv. På grund av sällsyntheten saknas tillräcklig kunskap om dessa konsekvenser hos olika samhällsinstanser, vars service personerna är beroende av i sitt dagliga liv. Att bilda och sprida kunskap är därför angeläget.

Det övergripande målet med min forskning är att förstå uppkomstmekanismer och hitta nya sjukdomsgener bakom syndrom, missbildningar och barncancer

Att förstå bakomliggande orsak till en sjukdom är grunden inom medicin. Min förhoppning är att forskningen skall kunna leda till att sjukdomsorsakande genetiska förändringar och mekanismer kommer att identifieras hos patienter som tidigare inte haft någon diagnos.

Forskning vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst bedrivs intensiv forskning om sällsynta diagnoser. De senaste 5 åren har flera avhandlingar och åtminstone 76 vetenskapliga artiklar publicerats.

Ny forskning ger skoningslös bild av tillvaron som dövblind

Som att befinna sig i en smutsig glasburk, oförmögen att nå ut och med bekanta som passerar utan att hälsa. Ny forskning från Sahlgrenska akademin ger en skoningslös bild av livet med förvärvad dövblindhet.

Klinisk helgenomsekvensering för att öka andelen individer som får genetisk diagnos vid neurokognitiv funktionsnedsättning

Strukturella kromosomavvikelser innebär en förändring av den normala strukturen hos en eller flera kromosomer (translokation, inversion, deletion, duplikation). En specifik avvikelse är ur genetisk synvinkel väldigt stor och kan påverka många olika gener och/eller regulatoriska element. Vanliga symtom som kan uppstå är problem inom det neurokognitiva fältet såsom ADHD, autism och utvecklingsförsening.

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar (MMS) innefattar ca tusen olika sjukdomar som var och en är ovanlig men som sammantaget drabbar åtminstone 1/1500 personer i vår befolkning. Patienter med MMS har oftast symptom från hjärnan, men alla organ kan vara drabbade och patienterna kan dyka upp på många ställen i sjukvården.

Sällsynta diagnoser får en egen forskningsfond

Mer forskning för sällsynta diagnoser behövs. Idag på Sällsynta Dagen lanserar vi därför Sällsyntafondens hemsida. Målet med Sällsyntafonden är att främja forskning för att förbättra livet för personer med sällsynta diagnoser genom att utveckla bättre diagnostik, skräddarsydd behandling och ett åldersövergripande, holistiskt omhändertagande. ”Vi hoppas att Sällsyntafonden blir en av Sveriges största forskningsfonder. Det borde vara möjligt eftersom sällsynta diagnoser drabbar så många människor.” säger Ann Nordgren, professor och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, som är initiativtagare till Sällsyntafonden.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.