Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Arytmogen högerkammardysplasi/ kardiomyopati (ARVD/C)

Anneli Svensson, Foto: Region Östergötland

Arytmogen högerkammardysplasi/kardiomyopati (ARVC) är en relativt ovanlig hjärtmuskelsjukdom som karaktäriseras av förändringar framförallt i höger kammare, men även vänster kammare kan drabbas. ARVC är den näst vanligaste orsaken till oväntad plötslig hjärtdöd hos unga, och tros ligga bakom ca 15-30% av plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Förekomsten av sjukdomen varierar mellan olika länder och uppskattas till mellan en på tusen och en på tiotusen personer.

De flesta ARVC-patienter lever ett normalt liv med få eller inga symtom, och har en normal livslängd. Ett fåtal har betydande symtom och/eller löper risk för plötslig död. Graden av symtom och risken för komplikationer varierar alltså mellan olika patienter, och det går inte att förutse förloppet för en enskild patient.

Diagnos och genetik

Diagnosen ARVC ställs utifrån ett antal olika kriterier, och med hjälp av en kombination av undersökningar (EKG, ultraljud av hjärtat, cykelarbetsprov, bandspelar-EKG samt oftast även magnetröntgen av hjärtat) för att upptäcka avvikelser i hjärtats struktur och rytm.

Sedan diagnosen ARVC ställts hos en individ enligt ovan erbjuds denna/e genetisk undersökning. Om någon sjukdomsorsakande genetisk förändring då upptäcks erbjuds familjemedlemmar också analys. Det är dock viktigt att påpeka att man kan vara helt symtomfri bärare av en mutation, d.v.s. att man ärvt mutationen behöver inte innebära att man utvecklar några sjukdomstecken.

Behandling

I nuläget finns ingen behandling som kan förhindra utvecklingen av sjukdomen utan behandlingen är individualiserad och i första hand inriktad på symtom samt förebyggande av såväl hjärtsvikt som hjärtstopp och plötslig död.

Framtiden

Tyvärr kan plötslig död orsakad av ARVC förekomma i tidigt skede av sjukdomsutvecklingen, innan tydliga strukturella eller elektrokardiografiska markörer hinner utvecklas. Detta gör det än viktigare att utveckla tidig diagnostik för att identifiera dem som behöver regelbundna kontroller, samt att genom familjeutredning identifiera personer som befinner sig i riskzonen avseende ARVC-utveckling. Det finns en aktiv forskning inom området, både i Sverige och i världen. Mycket fokus läggs på tidig diagnostik avseende EKG och ultraljuds/magnetkameraundersökningar, men också på hur olika genetiska provresultat ska tolkas.

Text: Anneli Svensson,
Specialistläkare arytmisektionen
Kardiologiska kliniken US Linköping
Studierektor kardiologi

Foto: Region Östergötland

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.