Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Forskning om sjukdomsorsakade genetiska förändringar och mekanismer

Ann Nordgren, Foto: Bildmakarn

Det övergripande målet med min forskning är att förstå uppkomstmekanismer och hitta nya sjukdomsgener bakom syndrom, missbildningar och barncancer

Att förstå bakomliggande orsak till en sjukdom är grunden inom medicin. Min förhoppning är att forskningen skall kunna leda till att sjukdomsorsakande genetiska förändringar och mekanismer kommer att identifieras hos patienter som tidigare inte haft någon diagnos.

Personer med olika syndrom, missbildningar och/eller utvecklingsstörning utgör en stor och blandad grupp av sällsynta tillstånd. Hittills har mutationer i cirka 700 olika gener beskrivits som bakomliggande orsak till utvecklingsstörning.

Det finns dock fortfarande en stor grupp patienter som saknar orsaksdiagnos. Bakomliggande multifaktoriella orsaker anses vara betydande men orsaken är också att många gener helt enkelt inte har hunnit upptäckas ännu. Mycket lite är känt om medfödda genetiska förändringars betydelse vid barncancer. Tidigare har man sagt att medfödda syndrom och cancer är två helt olika saker.

På senare år har forskningen visat att det ofta är samma gener och signalvägar som är involverade i de olika tillstånden De allra flesta fall av barncancer uppträder sporadiskt och det är mycket ovanligt att flera barn inom samma släkt drabbas. Det finns dock sällsynta familjer där flera nära släktingar insjuknat. Dessa familjer möjliggör identifiering av cancerassocierade gener, vilket nyligen blivit möjligt genom utvecklingen av nya genetiska metoder som möjliggör sekvensering av hela arvsmassan. Det finns även ett stort antal medfödda genetiskt betingade syndrom som ger en ökad risk för barncancer. Som exempel kan nämnas Downs syndrom som innebär en ökad risk för leukemi i barndomen.

Kunskaperna om hur många som drabbas av barncancer vid olika syndrom och om bakomliggande mekanismer som förklarar varför endast en andel av personer med syndromen utvecklar cancer är mycket ofullständigt utredda. Att förstå bakomliggande orsak till en sjukdom är grunden inom medicin.

Min förhoppning är att forskningen skall kunna leda till att sjukdomsorsakande genetiska förändringar och mekanismer kommer att identifieras hos patienter som tidigare inte haft någon diagnos. Detta innebär att de kan få en förklaring till sjukdomen och har en rent medicinsk betydelse vad gäller prognosbedömning, behov av kontroller samt behandling. Inte minst skulle detta få stor betydelse vid genetisk vägledning vad gäller bedömning av upprepningsrisk, möjlighet till profylax, anlagsbärardiagnostik samt fosterdiagnostik. För enskilda patienter kan en exakt molekylär diagnos även komma att påverka behandlingsval.

En ökad kunskap om medfödda faktorers betydelse vid sällsynta syndrom och barncancer leder till en ökad förståelse för normal biologi och kan i förlängningen leda till nya behandlingsmöjligheter även för patienter med mer vanliga sjukdomar. På vuxensidan har man redan insett betydelsen av preventiv syndromdiagnostik och genetisk testning där man identifierar anlagsbärare för olika cancerassocierade syndrom och erbjuder dem kontrollprogram och därmed förbättrar överlevnaden dramatiskt.

Text: Ann Nordgren,
professor och överläkare klinisk genetik.
Ledare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Foto: Bildmakarna

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.