Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Forskning om sjukdomsorsakande gener

Anna Lindstrand och Malin Kvarnung, Foto: Ola Lindström (Medicinsk Bild, Karolinska Universitetssjukhuset)

Klinisk helgenomsekvensering för att öka andelen individer som får genetisk diagnos vid neurokognitiv funktionsnedsättning

Strukturella kromosomavvikelser innebär en förändring av den normala strukturen hos en eller flera kromosomer (translokation, inversion, deletion, duplikation). En specifik avvikelse är ur genetisk synvinkel väldigt stor och kan påverka många olika gener och/eller regulatoriska element. Vanliga symtom som kan uppstå är problem inom det neurokognitiva fältet såsom ADHD, autism och utvecklingsförsening.

En förutsättning för individbaserad vård hos dessa patienter är att förstå vilka de specifika sjukdomsorsakande generna är och varför de orsakar medicinska problem.

Vi har preliminära data som visar att massiv parallell helgenomsekvensering är en välfungerande metod för att identifiera både punktmutationer, gendosförändringar och balanserade kromosomavvikelser. Helgenomsekvenseringen kommer samtidigt att ge information om den exakta positionen för brott i DNA kedjan och identifiera punktmutationer i de gener som påverkas av en kromosomavvikelse. Med funktionella studier av primära celler, inducerade pleuripotenta stamceller och zebrafisk kommer vi sedan att utvärdera om/hur olika gener bidrar till sjukdom.

Vi planerar nu att sekvensera 100 individer med neurokognitiv funktionsnedsättning och jämföra resultaten med traditionella diagnostiska metoder. Uppskattningsvis kommer tre gånger så många patienter få en diagnos med den nya metoden, från ca 12% till 40%. Våra studier kommer direkt att implementeras i klinisk diagnostik och leda till bättre genetisk diagnostik för individer med neurokognitiva tillstånd. Nya sjukdomsgener samt ökad kunskap om grundläggande genetiska mekanismer och cellulära processer kan i förlängningen leda till nya behandlingar vid dessa tillstånd.

Text Anna Lindstrand,
specialistläkare och docent.
Forskare vid Klinisk genetik Karolinska Institutet.
Malin Kvarnung,
specialistläkare vid Klinisk genetik Karolinska Institutet.

Foto: Ola Lundström (Medicinsk Bild, Karolinska Universitetssjukhuset)

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.