Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter: Läs mer

Stäng meddelande

Forskningen om medfödda metabola sjukdomar

Anna Wedell, Foto: Stefan Ziemmerman, Bildmakarna vid Karolinska Universitetssjukhuset

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar (MMS) innefattar ca tusen olika sjukdomar som var och en är ovanlig men som sammantaget drabbar åtminstone 1/1500 personer i vår befolkning. Patienter med MMS har oftast symptom från hjärnan, men alla organ kan vara drabbade och patienterna kan dyka upp på många ställen i sjukvården.

Många insjuknar direkt i nyföddhetsperioden och vårdas på neonatal intensivvårdsavdelning, andra har ett smygande insjuknande och upptäcks på grund av utvecklingsförsening, kramper eller andra neurologiska symptom. Patienterna kan också krascha akut och komma in medvetslösa eller väldigt påverkade till en akutmottagning någonstans i landet. Speciellt för sjukdomsgruppen är att en stor andel av sjukdomarna kan behandlas framgångsrikt om de upptäcks i tid och rätt behandling inleds snabbt.

Vi har etablerat ett tvärvetenskapligt centrum som tar ett helhetsgrepp om sjukdomsområdet. Genom att förena kliniska experter inom barnmedicin, neurologi, endokrinologi, klinisk genetik och kemi, och genom att arbeta integrerat med expertis inom teknologi och grundforskning, har vi utvecklat verktyg och arbetssätt för implementering av storskaliga genetiska analysmetoder (helgenomsekvensering) för snabb klinisk diagnostik.

Resultaten är dramatiska, då nya grupper av patienter nu kan få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Vi upptäcker också helt nya sjukdomar, och klarlägger sjukdomsmekanismer genom detaljerade analyser i celler och djurmodeller. Detta ger oss kunskaper om basala sjukdomsmekanismer, och ger oss möjligheter att utveckla helt nya behandlingar. Genom att dela data från de storskaliga genetiska analyserna med andra forskargrupper och multidisciplinära team i vår närhet, med fokus på andra sjukdomsområden, bygger vi upp möjligheten att erbjuda en bred, högspecialiserad diagnostik inom många grupper av sällsynta sjukdomar.

Text: Anna Wedell, professor/överläkare
Institutionen för molykylär medicin och kirurgi.
Verksamhetschef, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS)
Karolinska Institutet/ Karolinska Universitetssjukhuset

Foto:
Stefan Zimmerman. Bildmakarna vid Karolinska Institutets Universitetsbibliotek

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.