Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom
Vårdprogrammet innehåller rekomendationer för utredning vid diagnos och uppföljning, råd om behandli...
%20(2)%20(2)%20(3)%20Kamera_seminarier.webp)
Inspelade seminarier
Här kan du se inspelade seminarier, filmer, dokumentärer och intervjuer som tar upp sällsynta diagnoser ur olika perspektiv.
Sällsynta dagen 2025
Sällsynta dagen, eller Rare Disease Day uppmärksammas sedan 2008 och engagerar i över 100 länder vär...EDS och HSD – symptom, utredning, diagnos och behandling
Utbildningsmaterial gällande EDSWebbinariet - Nationellt vårdprogram 22q11
Sammanställning från webbinariet som riktar sig främst till vårdgivare inom specialistsjukvård, prim...Sällsynta dagen 2024
CSD i samverkan uppmärksammade Sällsynta dagen genom digitala lunchföreläsningar under Sällsynta veckan.Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna
Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna. Dr Christopher Lindberg och koordinator Karin Håkansson presente...Patientperspektiv - sällsynta diagnoser
För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därf...Sällsynta diagnoser - Internationellt, nationellt och regionalt
Ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt,...Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser
Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hu...Huntingtons sjukdom
Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset g...Familjevistelser på Ågrenska
Vistelserna riktar sig till familjer, som har barn med sällsynta diagnoser och erbjuder en unik möjl...Älskar ni honom mer än mig?
Om att förstå varför storebror får mer uppmärksamhet.Vuxenvistelser på Ågrenska
Möt andra, dela erfarenheter och få kunskap!The sky is the limit
Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av den sällsynta diagnosen aniridi. Hon blev mobbad i...Neurometabola sjukdomar hos barn
Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som d...Mitokondriella sjukdomar
Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom fr...Medfödda metabola sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättnings-sjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämne...Narkolepsi - intervju med Tora Ljusberg
När Tora Ljusberg fick diagnosen narkolepsi kände hon lättnad. Men också en sorg.Nya metoder för genetiska undersökningar
Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och rela...Munnens funktion och träning vid sällsynta diagnoser
Logoped Åsa Mogren berättar om munnens funktion, träning av munnens muskler, känsel och tuggförmåga ...Genetik och sällsynta diagnoser
Sällsynta diagnoser beror på förändringar i arvsmassan.Fem filmer om kognitiva nedsättningar och sällsynta diagnoser
Vid sällsynta diagnoser ingår ofta någon form av kognitiv nedsättning. Johanna Björk berättar om vad...Ett ögonblick
Snezana älskar att resa och fotografera. Men hon får allt sämre syn på grund av sällsynta diagnosen aniridi.Därför behöver vi nationell samordning för sällsynta diagnoser i Sverige
Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver resurser, långsiktighet och ansvarsfördelning för att alla ...Alla behöver trygghet, särskilt när vi mår dåligt
Wiskott-Aldrichs syndrom, en primär immunbristsjukdom.Se den sällsynta människan
Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta täta besök i sjukvården, med många olika experter. Sedan Ann...