Nya och reviderade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas, 7/2026
Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd om nya och reviderade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
Kunskapsdatabasen omfattar idag cirka 350 informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd definieras som sällsynt om det drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som:
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Reviderade texter
Hypofosfatasi är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till nedsatt förkalkning (mineralisering) av skelettet och tänderna. Det medför förändringar i skelettet, förlust av tänder samt ökad risk för frakturer. Hypofosfatasi kan ge symtom i alla åldrar, från fosterlivet till vuxen ålder.
Malign hypertermikänslighet är en ärftlig muskelsjukdom som kan ge symtom under sövning med vissa narkosmedel eller användning av vissa läkemedel. Läkemedlen kan utlösa en malign hypertermireaktion, ett akut tillstånd som kan vara livshotande.
Zellwegers syndromspektrum ingår i gruppen peroxisomala sjukdomar. Peroxisomerna är små enheter i cellen med flera viktiga funktioner för cellens ämnesomsättning. Syndromet kan påverka många av kroppens organ som hjärnan, musklerna, de perifera nerverna, levern och njurarna samt funktioner som hörseln och synen.
Dela & skriv ut
Publicerat
Redaktör
Urszula Felix
Granskare
Rula Luqman Zain