Webbinarium - Smith-Lemli-Opitz syndrom

Tid: Onsdagen den 18 februari kl.17-18:30.

Anmälan: senast den 18 februari kl. 13.

Språk: Engelska.

Webbinariet anordnas av det europeiska referensnätverket för sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, MetabERN, i samarbete med läkare och hälso- och sjukvård samt patientrepresentanter från bl.a. Sverige och Tyskland. Det är en del av MetabERNs patientutbildningsprogram MetabERN Patient Therapeutic Education Programme. Läkare, professioner och personal/assistenter är varmt välkomna också!

Syftet är att sprida information om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) samt att öka kunskap och förståelse för SLOS-symtom, sett ur ett helhetsperspektiv för patienter och deras familjer. Föräldrar, anhöriga och närstående, assistenter, profession och personal i hälso- och sjukvård och verksamheter är välkomna att delta efter registrering.

Från programmet

• PD Dr Dorothea Haas (Heidelberg University Hospital, Tyskland) kommer att informera om SLOS och presentera data från det europeiska forskningsprojektet SLOS Naturalförlopp, där 112 personer med SLOS är med.
• Karin Mossler, ordförande i Jenny Mossler Rockströms Stiftelse för personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom och patientrepresentant för SLOS i MetabERN presenterar resultatet av en europeisk enkät om SLOS som 76 familjer besvarat om ymptom och utmaningar för hälsa och vardagsliv. Svaren visar på ett stort kunskapsbehov och vikten ett helhetsperspektiv på insatser och stöd för familjer med barn med SLOS.
• Tre korta filmer av två barn med SLOS visas
• Det blir en frågestund efter presentationerna.