Primär karnitinbrist
Synonymer: Ärftlig karnitinbrist, Carnitine uptake defect, CUD, Systemic primary carnitine deficiency
Diagnosbeskrivning
Primär karnitinbrist, även kallat CUD (Carnitine uptake defect), är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som medför att kroppen har nedsatt förmåga att använda fett som energikälla.
Sverige
Internationellt