Om sällsynta diagnoser - Länksamling per diagnos
Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.
Sortering A-Ö.
(Klicka på en bokstav)
- Kabuki makeup-syndromet
- Kabukisyndromet
- Kallmanns syndrom
- Kardiofaciokutant syndrom
- Kardiokutant syndrom
- Karnitin-acylkarnitin-translokas-brist
- Karnitin-palmitoyltransferas 1A-brist
- Karnitin-palmitoyltransferas 2-brist
- Kartageners syndrom
- Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom
- Kennedys sjukdom
- Keratosis follicularis
- Kinsbournes syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Feils syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kondroektodermal dysplasi
- Kongenitala muskeldystrofier
- Kongenitala myastena syndrom
- Kongenital aniridi
- Kongenital binjurebarkshyperplasi
- Kongenital dystrofia myotonika
- Kongenital fibertypsdisproportion
- Kongenital hemidysplasi med iktyosiform erytrodermi och extremitetsdefekter
- Kongenital hypoplastisk anemi
- Kongenital iktyos
- Kongenital leverfibros
- Kongenital muskeldystrofi 1 C
- Kongenital muskeldystrofi 1D
- Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist
- Kongenital muskeldystrofi med rigid spine
- Kongenital myasteni
- Kongenital myopati med fibertypsdisproportion
- Kongenitalt bilateralt perisylviärt syndrom
- Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom
- Kongenitalt glaukom
- Kostmanns sjukdom
- Krabbes sjukdom
- Kromosom 1, 1p36-deletionssyndromet
- Kromosom 1, Partiell monosomi 1p36-syndromet
- Kromosom 11, 11q-deletionssyndromet
- Kromosom 11, Derivatkromosom 22-syndromet
- Kromosom 11, Partiell trisomi 11/22
- Kromosom 12, Isokromosom 12p-syndromet
- Kromosom 12, Tetrasomi 12p-syndromet
- Kromosom 13, 13q-deletionssyndromet
- Kromosom 13, Monosomi 13q-syndromet
- Kromosom 13, Trisomi 13-syndromet
- Kromosom 15, Markörkromosom 15-syndromet
- Kromosom 17, Duplikation 17p11.2-syndromet
- Kromosom 18, 18p-deletionssyndromet
- Kromosom 18, 18q-deletionssyndromet
- Kromosom 18, Isokromosom 18p-syndromet
- Kromosom 18, Monosomi 18p-syndromet
- Kromosom 18, Monosomi 18q-syndromet
- Kromosom 18, Tetrasomi 18p-syndromet
- Kromosom 18, Trisomi 18-syndromet
- Kromosom 20, 20p-duplikationssyndromet
- Kromosom 20, Trisomi 20p-syndromet
- Kromosom 22, 22q11-deletionssyndromet
- Kromosom 22, 22q13.3-deletionssyndromet
- Kromosom 22, 22q13-deletionssyndromet
- Kromosom 22, CATCH 22
- Kromosom 22, Ringkromosom 22-syndromet
- Kromosom 4, 4p-deletionssyndromet
- Kromosom 4, 4q-deletionssyndromet
- Kromosom 4, Interstitiell deletion 4q
- Kromosom 4, Monosomi 4p-syndromet
- Kromosom 4, Monosomi 4q-syndromet
- Kromosom 5, 5p-deletionssyndromet
- Kromosom 5, Duplikation 5p-syndromet
- Kromosom 5, Duplikation 5q-syndromet
- Kromosom 5, Trisomi 5p-syndromet
- Kromosom 5, Trisomi 5q-syndromet
- Kromosom 8, Duplikation 8q-syndromet
- Kromosom 8, Trisomi 8q-syndromet
- Kromosom 9, 9p-deletionssyndromet
- Kromosom 9, 9p-duplikationssyndromet
- Kromosom 9, 9q-duplikationssyndromet
- Kromosom 9, Monosomi 9p-syndromet
- Kromosom 9, Trisomi 9-mosaiksyndromet
- Kromosom 9, Trisomi 9p-syndromet
- Kromosom 9, Trisomi 9q-syndromet
- Kromosomavvikelser, en översikt
- Kronisk granulomatös sjukdom
- Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
- Kronisk mukokutan candidiasis
- Kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom
- Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
- Kryopyrinassocierade periodiska syndrom
- KSS
- Kutan mastocytos
- Könsbunden agammaglobulinemi
- Könsbunden gammaglobulinbrist
Här listas diagnoser 1-22
Diagnos 5-8
Ingen information tillgänglig
Ingen information tillgänglig