Om sällsynta diagnoser - Länksamling per diagnos
Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.
Sortering A-Ö.
(Klicka på en bokstav)
- Machado-Josephs sjukdom/SCA3
- Malign hypertermikänslighet
- Mandibulofacial dysostos
- Mannosidos
- Maple syrup urine disease
- Marble bone disease
- Marfans syndrom
- Markörkromosom 15-syndromet
- Maroteaux-Lamys sjukdom
- Mastocytos
- MCAD-brist
- McArdles sjukdom
- McCune-Albrights syndrom
- MCPH
- MCPH-SCKS spektrum
- MECP2-duplikationssyndromet
- MED
- Medelhavsfeber, familjär
- Medfödd aniridi
- Medfödd benskörhet
- Medfödd cilieorörlighet
- Medfödd grön starr
- Medfödd hypoparatyreoidism
- Medfödd spondyloepifyseal dysplasi
- Medium chain-acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- MELAS
- Melnick-Frasers syndrom
- MEN 1
- MEN2
- Meretojas sjukdom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- MHE
- Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes
- Mitokondriella sjukdomar
- MLD
- MMN
- MO
- Mohrs syndrom (OFD II)
- Monosomi 13q-syndromet
- Monosomi 18p-syndromet
- Monosomi 18q-syndromet
- Monosomi 4p-syndromet
- Monosomi 4q-syndromet
- Monosomi 9p-syndromet
- MOP
- Morbus Gaucher
- Morbus Osler
- Morquios sjukdom
- Moschcowitz sjukdom
- Motorneuronsjukdom
- Mowat-Wilsons syndrom
- Moyamoya
- MPI-CDG
- MPS I (IH, IH/S, IS)
- MPS II
- MPS III
- MPS IV
- MPS VI
- MPS VII
- MSUD
- Muckle-Wells syndrom
- Mukopolysackaridos typ I
- Mukopolysackaridos typ II
- Mukopolysackaridos typ III
- Mukopolysackaridos typ IV
- Mukopolysackaridos typ VI
- Mukopolysackaridos typ VII
- Mukoviskidos
- Multifokal motorisk neuropati
- Multipel endokrin neoplasi typ 1
- Multipel endokrin neoplasi typ 2
- Multipel epifyseal dysplasi
- Multipla cartilaginära exostoser
- Multipla hereditära exostoser
- Multipla osteokondrom
- Muscle-eye-brain disease
- MWS
- Myhres syndrom
- Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers
- Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers
- Myofibrillära myopatier
- Myofosforylasbrist
- Myopathia distalis tarda hereditaria
- Myopathy with exercise intolerance (Swedish type)
- Myositis ossificans progressiva
- Myotonia congenita
- Myotubulär myopati
- Möbius sekvens
- Möbius syndrom
Här listas diagnoser 1-22
Diagnos 5-8
Ingen information tillgänglig
Ingen information tillgänglig