Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Om sällsynta diagnoser - Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Sortering A-Ö.

(Klicka på en bokstav)

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Å Ä Ö
  1. Pachyonychia congenita
  2. PAH
  3. Pallister-Killians syndrom
  4. PAN
  5. Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
  6. Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
  7. Papillon Léage-Psaumes syndrom (OFD I)
  8. Paramyotonia congenita
  9. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri
  10. Paroxysmal nokturn hemoglobinuri
  11. Partiell monosomi 1p36-syndromet
  12. Partiell trisomi 11/22
  13. Pataus syndrom
  14. PC
  15. PCD
  16. PDH-brist
  17. Pearsons syndrom
  18. Pelizaeus-Merzbacher disease
  19. Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
  20. Pelletier-Leistis syndrom
  21. Pemfigus vulgaris
  22. PEO
  23. Perisylviärt syndrom
  24. Permanent neonatal diabetes mellitus
  25. Peroxisomala biogenesdefekter
  26. Pfeiffers syndrom
  27. PGM3-brist
  28. PGM3-CDG
  29. PGM3 deficiency
  30. PHA1
  31. Phelan-McDermids syndrom
  32. Phenylketonuria
  33. Pigmentary orthocromatic leukodystrophy (POLD
  34. PKAN
  35. PKU
  36. PMD
  37. PMM2-CDG
  38. PNDM
  39. PNH
  40. Polyarteritis nodosa
  41. Polycystisk njursjukdom (autosomal recessiv)
  42. Polymyosit
  43. Pompes sjukdom
  44. Porfyri, akut intermittent
  45. Porfyri, erytropoetisk protoporfyri
  46. Potocki-Lupskis syndrom
  47. Prader-Willis syndrom
  48. Primär binjurebarksvikt
  49. Primär ciliär dyskinesi
  50. Primär lateral skleros
  51. Primär mikrocefali och Seckels syndrom
  52. Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos
  53. Primärt kongenitalt glaukom
  54. Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom
  55. Progressiv bulbär pares
  56. Progressiv extern oftalmoplegi
  57. Progressiv spinal muskelatrofi
  58. PROMM
  59. Propionsyraemi
  60. Propionsyrauri
  61. Propionyl-CoA-karboxylasbrist
  62. Proximal myoton myopati
  63. Prune belly-syndromet
  64. Pseudoakondroplasi
  65. Pseudobulbär pares
  66. Pseudohypoaldosteronism typ 1
  67. Pseudoxanthoma elasticum
  68. PTLS
  69. Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
  70. PWS
  71. PXE
  72. Pyruvatdehydrogenasbrist

Här listas diagnoser 1-22

Diagnos 5-8

Ingen information tillgänglig

Ingen information tillgänglig

Publicerad: 2020/03/03 Senast uppdaterad: 2020/03/03

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.