Det pågår ett arbete med att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser inom hela Europa. Arbetet utgår ifrån en rekommendation från 2009 om att sällsynta diagnoser ska vara ett prioriterat åtgärdsområde inom EU, ”The Council Recommendation on European Action in the field of Rare Diseases”.

Det pågående arbetet sker nationellt inom respektive EU land och gemensamt i olika sammanslutningar.

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

INNOVCare projektet - om hur man bör integrera hälso- och sjukvården med andra samhällsinsatser

Det treåriga europeiska projektet INNOVCare (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions) har avslutats under hösten 2018. Projektet har haft sin utgångspunkt i de rekommendationer som European Commission Expert Group on Rare Diseases lämnade 2016 om hur man bör organisera ett omhändertagande av personer med sällsynta diagnoser utifrån ett helhetsperspektiv.

Commission expert group on rare diseases

Commission Expert Group on Rare Diseases arbetar med att bistå Europeiska kommissionen i arbetet inom området sällsynta diagnoser. Gruppen har 2014 ersatt tidigare EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases).

EuroGentest

På EuroGentest finns information om genetisk testning som riktar sig till personal inom hälso-och sjukvård, genetiska laboratorier och till patienter. Här kan man bland annat finna information om hur en genetisk undersökning går till och ackrediterade genetiska laboratorier i Europa

European Patient Advocacy Groups (ePAGs)

För att säkerställa att patientperspektivet tillvaratas i de europeiska referensnätverken har den europeiska samarbetsorganisationen för patientorganisationer, EURORDIS, tagit initiativ till att starta grupper med patientrepresentanter, så kallade ePAGs, European Patient Advocacy Groups.

EUROPLAN

Europlans arbete bestod av att utveckla och implementera nationella strategier och att se till att handlingsplaner följs upp.(European Project of Rare Diseases National Plans Development).

EURORDIS

EURORDIS är en icke statlig allians av patientorganisationer. EURORDIS arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med sällsynta diagnoser i Europa

Orphanet

Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer.

Rare Barometer

Rare Barometer Voices är ett EURORDIS-initiativ med syfte att sätta fokus på patienter med Sällsynta diagnoser och göra deras röster hörda. Rare Barometers enkäter har stor betydelse för att öka kunskapen om behoven för personer som har sällsynta diagnoser och deras familjer, vad gäller vardagsliv, social omsorg och koordination av vården.

RARE Best Practices

EU-plattform för kunskapsutbyte om sällsynta diagnoser. RARE Best Practices har som mål att förbättra behandling av patienter med sällsynta sjukdomar på bästa sätt genom att samarbeta inom EU.