Kunskaps- och informationskällor i världen

Det finns flera kunskaps- och informationsdatabaser samt portaler med information som rör området sällsynta diagnoser

GARD

Genetics and Rare Diseases Information Center

GeneReviews

En internationell online-databas som innehåller standardiserade granskade artiklar som beskriver specifika ärftliga sjukdomar och syndrom.

Genetics Home Reference

National Library of Medicine

MedlinePlus

U.S. National Library of Medicine

NINDS

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

NORD

National Organization for Rare Disorders

Online Mendelian Inheritance in Man

OMIM är en omfattande, sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper som är fritt tillgänglig och uppdateras dagligen.

Orphanet

Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer.

PubMed

PubMed är en kostnadsfri databas som innehåller bibliografiska referenser till över 20 miljoner tidskriftsartiklar inom medicin, omvårdnad, odontologi, veterinärmedicin, hälso- och sjukvård samt de prekliniska ämnesområdena sedan 1948.