Kunskaps- och informationskällor i världen
Det finns flera kunskaps- och informationsdatabaser samt portaler med information som rör området sällsynta diagnoser
GARD
Genetics and Rare Diseases Information Center
GeneReviews
En internationell online-databas som innehåller standardiserade granskade artiklar som beskriver specifika ärftliga sjukdomar och syndrom.
Genetics Home Reference
National Library of Medicine
MedlinePlus
U.S. National Library of Medicine
NINDS
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
NORD
National Organization for Rare Disorders
Online Mendelian Inheritance in Man
OMIM är en omfattande, sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper som är fritt tillgänglig och uppdateras dagligen.
Orphanet
Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer.
PubMed
PubMed är en kostnadsfri databas som innehåller bibliografiska referenser till över 20 miljoner tidskriftsartiklar inom medicin, omvårdnad, odontologi, veterinärmedicin, hälso- och sjukvård samt de prekliniska ämnesområdena sedan 1948.