Kunskaps- och informationskällor i världen

Det finns flera kunskaps- och informationsdatabaser samt portaler med information som rör området sällsynta diagnoser

EuroGentest

På EuroGentest finns information om genetisk testning som riktar sig till personal inom hälso-och sjukvård, genetiska laboratorier och till patienter. Här kan man bland annat finna information om hur en genetisk undersökning går till och ackrediterade genetiska laboratorier i Europa.

GARD

Genetics and Rare Diseases Information Center

GeneReviews

En internationell online-databas som innehåller standardiserade granskade artiklar som beskriver specifika ärftliga sjukdomar och syndrom.

Genetics Home Reference

National Library of Medicine

Mayo Clinic

Mayo Foundation for Medical Education and Research

MedlinePlus

U.S. National Library of Medicine

Medscape

WebMD Health Professional Network

Merck Manuals

En av världens mest sålda medicinska textböcker som gratis webbpublikation.

NINDS

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

NORD

National Organization for Rare Disorders

Office of Rare Diseases Research

National Center for Advancing Translational Sciences.

Online Mendelian Inheritance in Man

OMIM är en omfattande, sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper som är fritt tillgänglig och uppdateras dagligen.

Orphanet

Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer.

PubMed

PubMed är en kostnadsfri databas som innehåller bibliografiska referenser till över 20 miljoner tidskriftsartiklar inom medicin, omvårdnad, odontologi, veterinärmedicin, hälso- och sjukvård samt de prekliniska ämnesområdena sedan 1948.

The Genetic Testing Registry (GTR®)

The Genetic Testing Registry (GTR®) provides a central location for voluntary submission of genetic test information by providers. The scope includes the test's purpose, methodology, validity, evidence of the test's usefulness, and laboratory contacts and credentials. The overarching goal of the GTR is to advance the public health and research into the genetic basis of health and disease.