Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Focus på: Friedreichs ataxi

Internationell diagnos dag den 25 september

Friedreichs ataxi är en ärftlig fortskridande neurologisk sjukdom, som kännetecknas av ataxi och ofrivilliga ögonrörelser. Ataxi är grekiska för ”brist på ordning” och används som en medicinsk term för svårigheter att samordna rörelser. Ataxin uppstår till följd av att signalerna från lillhjärnan inte fungerar som de ska, vilket beror på en genetisk avvikelse. Hjärtmuskeln påverkas ofta, och många får med tiden hjärtsvikt. Exempel på andra symtom är otydligt tal, muskelsvaghet, sned rygg, nedsatt syn och hörsel samt diabetes.

Symtomen brukar visa sig mellan 10 och 15 års ålder, ibland något senare, och fortskrider olika snabbt. Det finns ingen behandling som botar eller bromsar sjukdomsförloppet, men läkemedel ges i syfte att hindra påverkan på hjärtat. Kontakt med olika specialister behövs, som neurolog, hjärtläkare och endokrinolog. Habiliteringsinsatser behövs också.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.

Kontakt
Frågor och synpunkter om innehållet tas emot av redaktionen på: csdsamverkan.hsn@sll.se