Focus på: Pallister-Killians syndrom
Internationell dag den 4 december
Pallister-Killians syndrom beror på en kromosomavvikelse och kännetecknas av medfödda missbildningar, utvecklingsstörning och epilepsi. De vanligaste missbildningarna är hjärtavvikelser, diafragmabråck med underutvecklade lungor samt missbildning av ändtarmsöppningen. (Källa:Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser )