Artiklar - [2019-12-04] Focus på: Pallister-Killians syndrom

Focus på: Pallister-Killians syndrom

Internationell dag den 4 december

Pallister-Killians syndrom beror på en kromosomavvikelse och kännetecknas av medfödda missbildningar, utvecklingsstörning och epilepsi. De vanligaste missbildningarna är hjärtavvikelser, diafragmabråck med underutvecklade lungor samt missbildning av ändtarmsöppningen. (Källa:Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser )