Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Där krossades drömmen om fina skor till mitt framtida bröllop

Jag heter Madelen och är 25 år gammal Jag bor med min sambo och våra marsvin.

Jag har diagnosen neurofibromatos typ 1. Denna diagnos har gjort att jag under många år levde med fruktansvärda smärtor. Det började redan i tidig ålder. Mina ben var olika långa och på ischiasnerven i höger ben växte det knölar.

En varm julidag i tidiga tonåren var vi till en doktor på ett av Sveriges större sjukhus för att diskutera möjligheten till ett kirurgiskt ingrepp för att minska på den överflödiga huden. Läkaren tittade på mig och sa – vi kan operera.

Så kom brevet med tiden, operationen gjordes, men tyvärr dröjde det inte länge innan hoppet om att kunna ha andra skor än de tråkiga och fula från sjukhuset krossades, eftersom jag fick en kraftig infektion som det tog flera månader att få bukt på och läka ut. Där krossades drömmen om fina skor till mitt framtida bröllop!

Efter detta vägrade jag ny operation för att jag inte ville missa mer i skolan. Trots en klumpig fot och ett värkande knä så kämpade jag på med livet och i skolan. Klarade mig någorlunda bra i grundskolan, när jag till slut fick den extra hjälp och stöd jag behövde för att förstå och hinna med.

Jag började gymnasiet och i samband med det så började mitt knä smygande rotera inåt. När jag som 18-åring ringde min ortopedläkare och fick en specialistvårdsremiss var jag stel och öm i knäet. Fick snabbt komma till en läkare. Han klämde och kände på knäet, kollade röntgenbilderna sen kliade han sig i huvudet och sa” detta kommer bli svårt”. Knäet visade sig vara roterat 94 grader inåt.

Hösten 2010 fick jag en Hoffman-ställning som skulle räta ut knäet. 7,5 månader av rent helvete följde samtidigt som jag skulle ta mig i genom sista året på gymnasiet. Studentdagen var en dag fylld av glädje och tårar. Fick ta farväl av de lärare som stöttade mig på ett otroligt sätt under mina fyra år hos dom både i studier och genom perioden med ställningen.

Samma år som studenten blev jag övertalad, med tanke på knäets ännu dåliga skick, till en ny kirurgisk operation. Min kropp var däremot inte redo för det och vävnaden på hälen dog. Åter igen kraftig infektion och vecka ut och vecka in på sjukhus, ensam, flera timmar från min familj. Läkarna sa att jag skulle ha tålamod, det skulle bara ta 6-8 veckor till.

Men när man hört det några gånger så tryter till slut tålamodet. Vid ett återbesök hos en läkare för mitt knä februari 2012 fick jag det besked som tog luften ur mig, ”Madelen, det bästa vi kan göra är att amputera ditt ben”. Där och då dunkade mitt hjärta hårt, tårarna brände bakom ögonlocken, men jag visste samtidigt att jag ville bli av med skiten! Jag var trött på att vara fången i min egen kropp, att inte orka med plugget på folkhögskolan i det tempo som behövdes eller vara med mina vänner!

29 maj 2012 är dagen som gav mig livet åter. Kan inte säga att resan sen dess varit en dans på rosor, då det är svårt lära sig gå igen. Men jag klarar mig bra och jag har aldrig ångrat att jag gick med på amputationen. Diagnosen har genomsyrat livet med mycket jobbiga perioder, beslut.

Samtidigt som jag fått chansen möta en hel grupp nya människor. Jag har insett att man måste kämpa för rätten till rätt stöd. Sjukvården står ibland rådlösa. De flesta gångerna gör de vad de kan för att hjälpa. Fast ett ord på en diagnos de aldrig hört förut får dem att tugga tillbaka på grund av okunskap.

Tack för mig
/Madelen Olsson

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.

Kontakt
Frågor och synpunkter om innehållet tas emot av redaktionen på: csdsamverkan.hsn@sll.se