Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag, genom flera operationer, slutligen fick mitt leende

Jag har diagnosen Möbius syndrom och den ställdes när jag var ungefär åtta månader gammal. Vi är i Sverige omkring 50 personer som har Möbius syndrom. Symtomen är flera och varierar gradvis mycket från individ till individ. Det är vanligt att man saknar eller har en kraftig försvagning på den nerv som hör till ögats utåtförande muskel, enkel eller dubbelsidig ansiktsförlamning.

Till symtomen hör även skelettmissbildningar, olika former av autism eller drag av autism.
Mina autistiska drag eller ”stör ej-behov” som jag kallar dem är någonting jag behöver ta hänsyn till varje dag. Jag går in i min lilla bubbla där jag lyssnar på musik med monotona rörelser, ritar rutmönster och sorterar saker.

Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag genom flera operationer äntligen fick mitt leende. Innan så reagerade inte mina ansiktsmuskler på grund av fel på ansiktsnerverna men med en särskild kirurgisk metod kan nu mitt ansikte visa mina känslor och jag kan visa människor hur jag känner mig på ett annat sätt!

Mina föräldrar har alltid låtit mig vara just jag och har aldrig behandlat mig annorlunda för att jag har Möbius syndrom.

Ibland när jag har mina föräldrar med mig på arbetsförmedlingen eller till läkaren får jag känslan av att de vänder sig till mamma och pappa även om mina föräldrar säger ifrån. Det bästa är om jag redan från början talar om klart och tydligt att det är mig de ska prata med.

Från det att jag var liten till dess att jag fyllde 18 år fungerade mötet med läkare perfekt eftersom jag bara hade en. Hon var först på St Görans barnsjukhus och sedan på Astrid Lindgrens barnsjukhus. När jag blev myndig fick inte läkaren ha mig kvar som sin patient längre. Det är ovanligt att läkare har någon erfarenhet av patienter som jag så det behövs säkert lite upplärning men jag hoppas att det inte blir alltför besvärande för mig.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.