Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

För det mesta kan det vara något positivt att vara annorlunda

Scott föddes med Apert syndrom och ett hjärtfel som innebär förträngning i aortaklaffarna. Från början låg han i både CPAP-andningsmaskin och respirator. Scott fick genomgå tre stycken hjärtoperationer på raken bara för att överleva så de första tre månaderna låg han på sjukhuset.

Aperts syndrom är ett samlingsnamn för medfödda missbildningar i kraniet, ansiktsskelettet, händerna och fötterna. Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Aperts syndrom i Sverige. Lika många flickor som pojkar föds med syndromet som finns över hela världen. Scott föddes med en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår. Detta gjorde att Scott helt saknade greppförmåga när han var en liten bebis. Men han kämpade på så gott han kunde och han var enormt duktig.

Scott har varit älskad från första stund han kom. Tyvärr har han fått en orättvis tuff start på sitt liv, men allt går att ordna med läkarnas hjälp och många, många operationer. Scott, är vår hjälte och vi beundrar hans enorma viljestyrka som tar honom igenom allt. För oss är Scott som vilken pojke som helst. Därför får han göra precis allt som hans syskon får göra. Det finns inga hinder. Scott är en stark person och vi tror att det kommer från oss föräldrar.

Så även om han ser annorlunda ut och även om han har händer som ser annorlunda ut, så är han en otroligt varm och snäll person. Hans syndrom går inte att ta bort. Det får han leva med resten av sitt liv. Men som Scotts föräldrar har vi en uppgift att stärka honom och hans tro på sig själv. Är han trygg i sig själv så spelar det ingen roll hur han ser ut. Det gäller alla människor. Alla är vi olika och ser olika ut. Scott är inget undantag.

Ibland känns det som att bara för att man är handikappad skall man tycka synd om sig själv och alla skall hjälpa en. Varför då? Alla är vi olika och alla har vi olika förutsättningar. För det mesta kan det vara något positivt att vara annorlunda. I vårt fall har det varit extremt positivt och gjort att vår familj kommer närmare varandra och att småsaker som blev problem förut inte ses som problem längre, utan man kan vara lycklig och glad för det man har.

"Livet blev inte som vi tänkt"

Det föds ett barn med Aperts syndrom per år. De har en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår. Lika många flickor som pojkar får syndromet. Behandlingen består av ett stort antal operationer under uppväxten. Henrik Sjölander berättar om sin son Scott som har Aperts syndrom.

"Människor tittar för att de är nyfikna"

"Hur ska jag stärka mitt barn som har ett ovanligt utseende? Det är en fråga som psykologen och psykoterapeuten Charlotte Andersson får från föräldrar till barn med sällsynta diagnoser.

Text

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.