Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

”Jag har blivit allvarligare, och har svårt för ytlighet”

Friedreichs Ataxi är en ovanlig, genetisk, progressiv, neurologisk sjukdom som beskrevs för första gången 1881. De första symptomen visar sig vanligtvis i 5-15 års ålder och då i form av försämrad balans, koordination, motorik och svårighet att gå. Sjukdomsförloppet är gradvis fortskridande i en takt som varierar från person till person. De flesta är beroende av rullstol vid 15-25 års ålder.

När jag fick min diagnos följde många år av depression och letande efter känslan att ”acceptera det jag inte kan förändra”. Jag har idag lärt mig att leva med sjukdomen även om jag fortfarande har svårt att acceptera den. Jag lever ett innehållsrikt liv, jag lägger stort fokus på mina intressen för att hjälpa djur, miljö och även andra människor som har det tungt i livet. Jag försöker att inte älta så mycket om mig och mitt och det faktum att jag blir sämre, det tog förut alldeles för stor del av min tid. Nu fokuserar jag mer på andra och gör det jag kan, för att förhoppningsvis göra världen lite bättre.

Att finna nya vänner när man både är sjuk och har ett relativt sällsynt intresse är svårt. Vissa gamla vänner har försvunnit, kanske för att det är svårt för mig att vara spontan, allt måste förberedas med god marginal och ställen måste vara handikappanpassade. Jag som person har även blivit lite allvarligare och har svårt för ytlighet nuförtiden.

När jag träffade Thomas för fem år sedan så var jag rullstolsburen sedan två år tillbaks. Vi träffades på ett styrelsemöte i en förening som jobbar för forskning på olika Ataxisjukdomar. Min sambo har även två söner med diagnosen Friedreichs Ataxi, en är nu i himlen på grund av sjukdomen. Thomas och jag lever så klart ett lite annorlunda liv med så mycket sjukdom omkring oss, men det för oss närmare varandra också (vare sig vi vill eller inte). Vi försöker engagera oss så mycket vi hinner i vår ganska nystartade förening som heter Bota FA! I vår förening försöker vi, tillsammans med de andra medlemmarna, samla in pengar till forskning kring Friedreichs Ataxi.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.