Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Jag skulle hålla din hand om du lät mig

År 2012 ändrades våra liv för all framtid. Vi blev föräldrar åt en liten Elton. I fem månader fick vi vara vanliga nyblivna föräldrar. När Elton var fem månader fick han problem med andningen. Vi var nära att förlora honom den där oktobernatten. Efter det blev inget sig likt igen. Ett helt nytt liv blev återigen annorlunda, sällsynt annorlunda.

På sjukhuset uppmärksammades att Elton var svag i musklerna och sen i utvecklingen.
Att det kanske var något som inte stod rätt till.
Efter ytterligare sjukhusvistelse p.g.a. upprepade problem med andningen, provtagningar och sjukgymnastik fick vi en vecka innan Eltons 1-årsdag en diagnos.
2q31.1 mikrodeletionssyndrom.
En ovanlig kromosomavvikelse.
25 kända fall i världen, sa vår genetiker.
Elton är extra unik.
Han är idag snart 3 år och kämpar med att lära sig att stå. Han har inget språk, har nedsatt munmotorik och tycker inte så mycket om att bli kramad eller hålla handen.
Det är frustrerande.
Han är idag snart 3 år och en riktig kämpe.
Han gör hela tiden framsteg, men ibland känns det som att tiden står still omkring honom.
Men han gör framsteg och han är lycklig.
Det gör också oss lyckliga.
Det finns inget bättre än att se honom lära sig nya saker, även om det handlar om att han drar av sig strumporna eller håller ögonkontakt 2 sekunder längre än förra gången.
Jag skulle hålla din hand om du lät mig. Tills dess håller jag den i tanken.

2013 blev Elton storebror. Då kom Noomi.
En alldeles lagom galen liten tjej med en vilja av stål och ett hjärta av guld.
Hon är också extra unik.
Noomi har en mutation på en gen på kromosom 15.
Legius syndrom.
Än så länge har hon bara café-au-lait-fläckar, kanske stannar det där, kanske blir det längre fram inlärningssvårigheter, koncentrationssvårigheter eller liknande.
Vi vet inte.
Diagnosen är än så länge relativt okänd då den är så pass ny.
Vad vi faktiskt vet, om båda våra barn, är att de är fantastiska och underbara.
Och att vi älskar dem.
Våra sällsynta barn.
Elton och Noomi.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.