Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter"

Nu, äntligen blev det tyst en stund. Lilleman Sam har somnat och jag får ro att sätta mig vid köksbordet för att skriva. Livet som föräldraledig med en liten är verkligen helt fantastiskt, men tänk vad de håller en sysselsatt! Jag heter Emma, är 28 år och föddes med en sällsynt diagnos som heter X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, förkortas (tack och lov) XLH. Diagnosen är, som namnet beskriver, ärftlig via könskromosomen X. Min farmor, pappa och syster har samma diagnos. XLH påverkar skelettet, tänder och i vissa fall även hörseln. Själv har jag en grav hörselskada och svårigheter med mycket tinnitus. Är opererad med cochleaimplantat.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.