Artiklar - [2020-03-28] ”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter"

”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter"

Nu, äntligen blev det tyst en stund. Lilleman Sam har somnat och jag får ro att sätta mig vid köksbordet för att skriva. Livet som föräldraledig med en liten är verkligen helt fantastiskt, men tänk vad de håller en sysselsatt! Jag heter Emma, är 28 år och föddes med en sällsynt diagnos som heter X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, förkortas (tack och lov) XLH. Diagnosen är, som namnet beskriver, ärftlig via könskromosomen X. Min farmor, pappa och syster har samma diagnos. XLH påverkar skelettet, tänder och i vissa fall även hörseln. Själv har jag en grav hörselskada och svårigheter med mycket tinnitus. Är opererad med cochleaimplantat.