Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

”Nu älskar jag att läsa”

Petra Thörnblad är 26 år och bor i Alingsås med sin nyblivne make. Hon har Noonans syndrom och delade med sig av sina erfarenheter till familjerna under Ågrenskas familjevistelse.

Som bebis var Petra en aning sen i utvecklingen. Hon lärde sig gå och säga sina första ord någon gång i tvåårsåldern.

Skoltiden

Under skoltiden gick hon i en vanlig klass, men hade inlärningssvårigheter och behövde extra stöd i vissa ämnen – framför allt i kärnämnena matte, svenska och engelska.
– Det var svårt för mig att koncentrera mig. När läraren bara malde på, utan att jag förstod, blev det väldigt svårt för mig att sitta stilla och fokusera, säger hon. I fjärde klass fick Petra en stödperson som hjälpte henne med matematiken i ett separat rum, vilket Petra upplevde som jättebra.

– Då förstod jag plötsligt! Min stödlärare lyssnade verkligen på mig och såg till att jag lärde mig, till skillnad från min vanliga lågstadielärare som varit ’för snäll’ och låtit bli att ställa krav på mig på grund av min diagnos, säger hon.

Inget stöd

Att få för låga krav på sig blir inte heller bra. Petras föräldrar hade berättat för skolan att hon har Noonans syndrom och att hon behövde extra stöd, men under mellanstadiet fanns inga sådana resurser. Då fick hon istället kämpa med skolarbetet med föräldrarna och storebroderns hjälp. Varje dag satt hon och pluggade två eller tre timmar efter skolan och repeterade många gånger för att lära in det hon skulle.
– På lågstadiet hade jag vant sig att skriva baklänges och att blanda stora och små bokstäver, så det kämpade jag för att bli av med under mellanstadiet, säger hon.

Petras syn försämrades gradvis mellan förskoleåldern och tredje klass, så pass mycket att hon behövde nya glasögon varje år. Hon hade också svårt med koordinationen och balansen och tyckte därför inte så mycket om gymnastiklektionerna.
– Grundskolan var över huvud taget inte positiv för mig, jag var mobbad från ettan till sexan. När jag gick i trean blev jag till och med retad av barnen i första klass. Min ett år äldre bror var ett enormt stort stöd för mig, men det var ändå en tuff tid.

Högstadieskola med Montessoripedagogik

När det var dags för Petra att börja högstadiet besökte hennes föräldrar en särskola, men bedömde att Petra inte skulle utvecklats alls om hon gick där. Istället sökte de till en vanlig högstadieskola med Montessoripedagogik.
– Det blev hur bra som helst för mig! På den nya skolan hade jag en lärare för varje ämne och kunde själv välja vad jag skulle jobba med på vilken lektion. De här åren gav mig jättemycket, säger hon.

På gymnasiet läste Petra Hälso- och omsorgspedagogiska programmet med inriktning mot barn och förskola. Där hade lärarna lovat att hon skulle få det stöd hon behövde men hon upplevde att det bara fanns stödresurser i de ämnen hon ändå tyckte var roliga. Inte i matte där hon hade störst behov av hjälp.
– Jag tragglade mig igenom skolåren och det var svårt ibland. Men idag har jag övervunnit en del av svårigheterna och nu älskar jag att läsa, jag sitter gärna och läser när jag är ledig.

Studenterna på hennes gymnasium var garanterade jobb efter utbildningen, men eftersom Petra inte fick godkänt fick hon heller inget jobb. Istället sökte hon en arbetspraktik på en förskola via Socialtjänsten och fick jobba där fem dagar i veckan.
– Det var bra men alldeles för intensivt för mig, jag var trött hela tiden och sov i princip hela helgerna. Först när jag minskade arbetstiden till fyra dagar blev det en bra balans som gjorde att mitt liv fungerade, säger hon.
Då orkade hon till exempel åka till sin pojkvän Martin i Alingsås på helgerna, något hon varit för trött för tidigare.

Maten

Petra har alltid haft problem med att äta och inte tyckt särskilt mycket om mat över huvud taget. Som barn kräktes hon mycket. Idag är hon känslig för vissa konsistenser men äter det mesta förutom bröd.
– Men fortfarande skulle jag kunna glömma att äta under en hel dag. Martin ringer och påminner mig och frågar om jag har ätit lunch, annars kanske jag skippar det, säger hon.
För att vara en person som har Noonans syndrom har hon god tandhälsa och har bara haft hål i en tand en gång.
– Jag ogillar att borsta tänderna eftersom det ger mig kräkreflexer. Så det är nog mest tur att jag haft så få hål i tänderna, säger hon.

Framtiden

Idag jobbar Petra som undersköterska på ett demensboende för äldre. Hon gick en utbildning via Arbetsförmedlingen och efter två år som timvikarie erbjöds hon en fast tjänst på 80 procent. På jobbet har hon inte berättat att hon har Noonans syndrom, hon ser ingen anledning att prata om det eftersom hon tror att det skulle kunna påverka hur andra ser på henne och hennes kompetens.

Petra trivs bra med sitt jobb och med livet i stort. Hon bor numera ihop med Martin i Alingsås och i somras gifte de sig. Nu drömmer de om framtiden och planerar att skaffa barn tillsammans.
– Att jag har Noonans syndrom har aldrig avskräckt Martin. Men när vi först träffades kunde jag inte berätta, jag var rädd att han skulle lämna mig då. Jag valde till slut att skriva ett långt brev där jag förklarade allt. Som tur var förändrade inte brevet hans syn på mig över huvud taget, säger Petra.

Nyligen har paret köpt en husvagn som de ska hämta i vår.
– Jag ser verkligen ljust på framtiden. Jag och Martin planerar vårt liv tillsammans och snart har jag både man, hus och bil. Men det blir dock ingen Volvo, för Martin är en sann Opelfantast, säger Petra och skrattar.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.

Kontakt
Frågor och synpunkter om innehållet tas emot av redaktionen på: csdsamverkan.hsn@sll.se