Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

”Om du satt still på en stol skulle du få mera hjälp”

Min dotters diagnos, Ehlers Danlos syndrom innebär att all bindväv i kroppen är skör. Hennes händer, fötter, rygg och axlar lägger sig i ytterläge när hon sover. Varje morgon måste hon lägga tillbaka sina leder i rätt läge. Hon har lättare för att få skador och läkningen tar lång tid. Det innebär att hon har svårt att göra vissa saker såsom att hålla i en penna, skriva för hand och gå och ibland stå. Det är påfrestande och hon blir fort trött. Överansträngning leder ofta till migrän.

De här är de enklare delarna av min dotters diagnos. Eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas även hennes blodkärl. Hennes kärlträd” har blivit skadat i form av en aneurysm vid hennes aorta.
2011 blev hon opererad i Bryssel där man la in en protes. Risken för ytterligare aneurysmer gör att man hela tiden får bevaka hennes kärlträd.

Inga yttre tecken på sjukdom

När man ser min dotter finns det inga yttre tecken på hennes sjukdom. Där är det oerhört viktigt med kunskap och kontinuitet, att det inte byts ut assistanspersonal hela tiden som inte vet något om henne och Ehlers Danlos syndrom. Behovet är stort att känna sig trygg med personal som känner henne. Som kan göra en bedömning om hon exempelvis. kräks och om det då handlar om ett migränanfall eller om det är en aneurysm och att hon då behöver akutvård.

Grundskola och gymnasiet

Under grundskolan har hon haft koncentrationssvårigheter. Då hon först fick sin diagnos i fjorton års ålder har skolgången varit en kamp. För att hänga med i undervisningen har hon pluggat helger och kvällar. När hon skulle börja gymnasiet förstod jag att hon skulle behöva läsa på halvtid och läsa gymnasiet på sex år. Här möttes familjen av oförståelse från gymnasieskolan. Fyra år kunde de gå med på och hon skulle få hjälp i form av en assistent och en rullstol för att spara på sin energi och kropp. Under de här åren fungerade assistansen dåligt då assistenterna ibland inte dök upp och hon fick för egen maskin ta sig fram men då med en rullstol dessutom. Min dotter blev student efter fem års studier.

Universitetet

Efter många timmars arbete och kontakter hittade jag till sist ett universitet, Linköpings universitet som kunde ta emot min dotter som student på halvtid. Det har fungerat väldigt bra och nu läser hon sitt fjärde år. Under de här fyra åren har hon haft en fungerande assistanshjälp. Men nu har hon återigen fått en ny handläggare som ska sätta sig in i hennes situation vilket medför att hon väntar på ett nytt beslut.

Jag önskar att människor vi möter kunde se längre, djupare och mänskligare på hennes livsvillkor

Min dotters oro inför beslut om fortsatt assistans och sina studier möts med vardags-diskriminering exempelvis har en handläggare sagt, ”även om du inte kan läsa färdigt din utbildning har du rätt till aktivitetsersättning”.
Min dotter klarar av sitt intellektuella liv men kroppen säger ifrån och därför är det så viktigt med förståelse, respekt och kunskap. Eftersom hennes sjukdom inte är synlig och att hon eftersträvar ett så självständigt liv som möjligt är det svårt att fokus hela tiden ligger på vad man inte klarar av och inte vad man faktiskt klarar och övervinner varje dag.

Ett annat uttalande från handläggare på försäkringskassan har varit ”Om du satt still på en stol skulle du få mera hjälp”. Det är inte den oförståelsen och hjälp som min dotter behöver. Idag och imorgon kanske min dotter kan hålla i en penna och skriva. Men om tio år kan hon kanske inte använda sina händer längre på grund av för stora skador. Jag önskar att människor vi möter kunde se längre, djupare och mänskligare på hennes livsvillkor.

Barn till vuxenvård

När min dotter skulle vidare från barn till vuxenvården såg jag till att det skedde en ordentlig överlämning till en vuxenläkare som nu har ansvar för henne. Under årens lopp har ett litet team bildats runt min dotter ökat sin kunskap om hennes sjukdom men expertisen finns utomlands i Bryssel. En röd markering i hennes journal indikerar för akutpersonal att de måste ta kontakt med ansvarig läkare för mer information. Bemötande med vårdgivare och handläggare som tagit emot oss med respekt och intresse gör livsvillkoren så mycket enklare både för min dotter och mig som mamma.

Berättelse av en mamma med en dotter med diagnosen Ehlers Danlos syndrom. Texten är sammanställd av Mette Larsen NFSD

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.