Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Sjutton år med sällsynta frågor

Efter många yrkesverksamma år som kurator i habiliteringen blev jag 1998 varse att en projekttjänst var ledigt inom dåvarande Omsorgsnämnden i Stockholm, uppgiften var att samordna insatser för ”Små mindre kända handikappgrupper”. Jobbet blev mitt och ganska omgående togs beslut om att inrätta en fast tjänst. Jag är mycket stolt över habiliteringen i Stockholm som satsade på en sådan befattning, den enda i sällsynthets-världen som har förbättrad vardagshabilitering vid sällsynta diagnoser som sitt syfte.

Mycket har hänt under åren. Det finns stora möjligheter för patienter, anhöriga och personal att själva söka information, ett stort antal patientorganisationer och nätverk har bildats och för många fler har det blivit möjligt att få en sällsynt diagnos fastställd.

Centrum för Sällsynta Diagnoser(CSD) Karolinska har startat och jag delar numera min arbetstid mellan CSD och informationsenheten inom Habilitering & Hälsa.
Det finns saker som inte förändrats. Fortfarande är det lika roligt och spännande att öppna mailen och lyssna av telefonsvararen vid arbetsdagens början. Vem har hört av sej idag? Är det en personal som undrar över möjlighet till fortbildning eller konsultation eller en anhörig som vill komma i kontakt med andra i liknande situation? Kanske kommer meddelandet från en patient som har svårt att hitta rätt vårdkontakt eller från en habiliteringsmedarbetare som inom kort ska träffa en familj som fått ett barn med en sällsynt diagnos?

Mitt arbete är roligt, intressant och utmanande. Jag har varje dag nytta av min erfarenhet från tiden som kurator i habiliteringen och av det stora nätverk som många år i verksamheten skapat. Min övertygelse är att medarbetare med psykosocial kompetens är avgörande för att de centrum för sällsynta diagnoser som nu växer fram vid flera av våra universitetssjukhus ska göra verklig skillnad för patienter och anhöriga.

Habilitering & Hälsa, Region Stockholm-Sällsynta diagnoser

Habilitering & Hälsa erbjuder råd, stöd och behandling till barn, ungdomar och vuxna med varaktiga funktionsnedsättningar och har kunskapsteam kring några sällsynta diagnoser. Artrogryphos, Neuromuskulära sjukdomar, Retts syndrom, Williams syndrom och Ryggmärgsbråck. Teamen tar fram informationsmaterial och fungerar som konsulter inom habiliteringen. Teamen anordnar även träffar för personer med diagnos och medverkar i utbildningar.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.