Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Ung och sällsynt. Tio personliga berättelser

Fotografier: Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Under 2015 och 2016 har Riksförbundet Sällsynta diagnoser drivit ett spännande projekt. I projektet har man arbetat med att utveckla och förbättra utvalda modeller för en fungerande övergång från barn- till vuxenvård. Utgångspunkten för projektet har varit unga medlemmars åsikter och önskemål.

Utöver unga medlemmar har vårdpersonal och en tjänstedesignfirma varit involverade i projektet. Projektet har resulterat i tre verktyg, en lots, en app och en digital vardagsmottagning. Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser har också deltagit i projektet genom att kartlägga och samla information såsom studier och modeller för övergång.

Några av de som delat sina erfarenheter i projektet har också berättat om sina personliga erfarenheter om övergången från barn till vuxenvård.

Under de närmaste dagarna, inför Sällsynta dagen den sista februari, kan du läsa deras berättelser på Riksförbundet Sällsynta diagnosers hemsida. En berättelse om dagen. Hur är det att vara ung och leva med en sällsynt diagnos?

Jag önskar att jag hade en läkare som brydde sig om mig och min sjukdom

Mitt namn är Matilda och jag är en tjej på 21 år som bor i Örebro där jag pluggar till socionom. Jag är född med en sjukdom som har många namn. Kromosombunden hypofosfatemisk rakit, X-Linked Hypophosphatemia, X-Linked Hypophosphatemic Rickets eller D-vitamin resistent Rakitis. Den förkortningen som används och som jag även kommer använda i denna berättelse är XLH.

Mitt id-kort sa att nu var jag vuxen

Klockan slog halv fem i väntrummet, blip, mitt nummer på skärmen. Fram till luckan, hej jag skulle behöva träffa min läkare; räcker fram id-kortet. Du tillhör inte den här avdelningen längre, gå till huvudkassan. Mitt id-kort sa att nu var jag vuxen.

Förr ville jag dölja mina ärr på magen om jag var på stranden, nu är det nästan tvärtom!

Jag heter Daniel, jag är 24 år gammal och uppvuxen i Borås, där jag nu bor i en etta med stor balkong. Jag har precis avslutat en praktik i en klädbutik, något som lett till en timanställning. Efter två år utanför arbetsmarknaden på grund av psykisk ohälsa, så är det ett väldigt stort steg för mig. Jag har hittat balans i min vård och livet fungerar bra. Efter en lång resa så är min hälsa inte något jag tar för give

När man blir 18 år ska man över en natt plötsligt sköta allting själv och kriga för sina rättigheter

Jag heter Jakob Fichtelius, är 29 år och bor i Sandviken i en egen lägenhet. Jag trivs i mitt hem och skulle gärna dela det med någon i framtiden. Om dagarna jobbar jag inom Svenska kyrkan på en träffpunkt för pensionärer. Det är en praktik jag fått via ett företag som hjälper folk att komma in på arbetsmarknaden.

Det är mina ord som gäller, det är min berättelse.

Mitt namn är Janita. 26 år och bor i Göteborg, men är född och uppvuxen i Luleå. Mycket av min tid spenderar jag på min arbetsplats, socialtjänsten. Där möter jag personer med missbruksproblematik eller som blir utsatta för våld i nära relationer.

Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag, genom flera operationer, slutligen fick mitt leende

Jag heter Jenny, jag är 29 år och bor med min familj: pappa Dan och mamma Kerstin och hunden Leo, som är en blandras av Golden och Collie, utanför Stockholm. Jag har daglig verksamhet på Karolinska Institutet och Bromma bibliotek och jag trivs som fisken i vattnet på båda ställena. Mina arbetsområden är på Bromma biblioteket att samla in böcker som har blivit reserverade och ställa undan dem eller skicka böckerna till biblioteket som reserverat dem. På Karolinska Institutet jobbar jag med att lägga in enkäter i datorn.

Det nya ansvaret som tillkommer efter 18 år känner jag att jag kan hantera

Mitt namn är Karl Johansson och jag är 19 år gammal. Jag bor i Sollentuna, strax norr om Stockholm med mina föräldrar. På dagarna studerar jag en kurs i statsvetenskap på Stockholms Universitet. Jag jobbar även extra som vikarie i en vikariepool i Täby. Där vikarierar jag för både förskolor och lågstadieskolor. Jag har Möbius syndrom som karaktäriseras av att man har muskelförlamningar i ansiktet som kan göra det väldigt svårt med mimiken, att uttrycka sig med ansiktet.

Jag har fått vara min egen expert

Kumari heter jag, är 20 år gammal och har en diagnos som heter Robinow syndrom. Det innebär att jag bland annat har hål i hjärtklaffarna, så jag har kontakt med en hjärtdoktor. Utöver det så träffar jag en talpedagog, öron- näsa- och halsläkare, jag går hos specialisttandvården, BUP och reumatologen. Kort sagt har jag många olika vårdkontakter.

Där krossades drömmen om fina skor till mitt framtida bröllop

Jag heter Madelen och är 25 år gammal Jag bor med min sambo och våra marsvin. Jag har diagnosen neurofibromatos typ 1. Denna diagnos har gjort att jag under många år levde med fruktansvärda smärtor. Det började redan i tidig ålder. Mina ben var olika långa och på ischiasnerven i höger ben växte det knölar.

Assistansen jag får är det som gör att jag kan leva, inte bara överleva

Jag heter Linnea, är 21 år gammal och har en diagnos som heter Epidermolysis Bullosa (EB). Det är en hudsjukdom som innebär att mina hudlager inte håller ihop. Vid friktion får jag hudavlossning och eller blåsor. Min sjukdom är väldigt oberäknelig, vilket leder till snabba förändringar i hur jag mår. Om den till exempel sätter sig på ögat måste jag ligga i ett mörkt rum tills det har läkt, vilket kan ta allt från en dag upp till två veckor. Att sjukdomen är så pass oberäknelig gör att jag inte kan arbeta med vanliga jobb.

Jag önskar att jag hade en läkare som brydde sig om mig och min sjukdom

Mitt namn är Matilda och jag är en tjej på 21 år som bor i Örebro där jag pluggar till socionom. Jag är född med en sjukdom som har många namn. Kromosombunden hypofosfatemisk rakit, X-Linked Hypophosphatemia, X-Linked Hypophosphatemic Rickets eller D-vitamin resistent Rakitis. Den förkortningen som används och som jag även kommer använda i denna berättelse är XLH.

Övergångar

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser har deltagit i Riksförbundet Sällsynta diagnosers projekt, "Sällsynt Övergång" genom att kartlägga och samla information såsom studier och modeller för övergång.

Rare Disease Day officiella kampanjfilm 2017

Forskning och möjligheter är årets internationella tema inför sällsyntadagen den 28 februari.

Intresseorganisationer

Hitta och få kontakt med andra som har liknande erfarenheter!. Det finns flera intresseorganisationer som organiserar personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. Det finns också öppna kontaktsidor på Internet såsom RareConnect och Facebook grupper.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.