Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Centrum för sällsynta
diagnoser i samverkan

Covid -19

Med anledning av COVID-19 pandemin finns rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser. Under följande länkar finns för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter. Läs mer

Stäng meddelande

Värmen jag känner för sjukvården är svår att beskriva

I slutet av augusti 2014 föddes vårt första barn. Två nervösa blivande föräldrar åkte in till förlossningen med vetskapen om att nästa gång vi kom hem skulle vår duo vara en trio. Hela förlossningen gick enligt plan och vi kunde välkomna vår efterlängtade dotter till världen. En till synes frisk och välmående liten flicka.

Efter 24 timmar upptäckte läkarna att något inte stod rätt till med vår skatt. Vi hamnade på neonatalen där tester gjordes, men ingen kunde riktigt säga vad som var felet. Hon verkade uttorkad och nyföddhetsrödheten ville inte lägga sig.

48 timmar efter förlossningen fick vi träffa en hudläkare som gissade på ett ytterst ovanligt syndrom, Nethertons syndrom, och vår bebisbubbla vändes snabbt ut och in. Man kunde inte säga exakt att det var det syndromet, utan hudbiopsier var tvungna att tas och skickas utomlands för diagnos, så ovanligt är syndromet.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

CSD arbetar idag huvudsakligen med att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd genom sin webbplats CSD i samverkan

CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.