Familjevistelser på Ågrenska Vistelserna riktar sig till familjer, som har barn med sällsynta diagnoser och erbjud...
The sky is the limit Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av den sällsynta diagnosen aniridi. Ho...
Neurometabola sjukdomar hos barn Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämneso...
Mitokondriella sjukdomar Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och k...
Medfödda metabola sjukdomar Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättnings-sjukdomar, innebär att nedbrytnin...
Vad är en sällsynt diagnos? Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren ...
Intervju med Tora Ljusberg om narkolepsi När Tora Ljusberg fick diagnosen narkolepsi kände hon lättnad. Men också en sorg.
Sällsynt bröstcancer Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li...
Nya metoder för genetiska undersökningar Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa ...
Munnens funktion och träning vid sällsynta diagnoser Logoped Åsa Mogren berättar om munnens funktion, träning av munnens muskler, känsel o...
Genetisk testning - för vem och av vem? Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligar...
Fem filmer om kognitiva nedsättningar och sällsynta diagnoser Vid sällsynta diagnoser ingår ofta någon form av kognitiv nedsättning. Johanna Björk ...
Ett ögonblick Snezana älskar att resa och fotografera. Men hon får allt sämre syn på grund av sälls...
En kardiologs syn på genetisk testning När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl f...
Därför behöver vi nationell samordning för sällsynta diagnoser i Sverige Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver resurser, långsiktighet och ansvarsfördelnin...
"Alla behöver trygghet, särskilt när vi mår dåligt" Wiskott-Aldrichs syndrom, en primär immunbristsjukdom.