Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet.

De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom.

Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser Väst,, Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser.

Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg.

Dela & skriv ut

Facebook Twitter E-post Skriv ut

Senast uppdaterad

Redaktör

Urszula Arpholm Felix

Granskare

Till toppen