Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet.

De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom.

Inspelat den 28 februari 2018.

Dela & skriv ut

Facebook Twitter E-post Skriv ut

Senast uppdaterad

Redaktör

Urszula Arpholm Felix

Granskare