Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser är vanliga. Varje diagnos för sig är ovanlig och det finns väldigt många olika. En del syns utanpå och andra inte, men de innebär alltid särskilda svårigheter. Hos en del syns symptomen redan som barn och hos andra först i vuxen ålder.

Många sällsynta diagnoser är komplexa, påverkar flera delar av kroppen, och ger funktionsnedsättningar livet ut. De sällsynta diagnoserna ger ofta svåra konsekvenser. Praktiskt, känslomässigt, socialt och ekonomiskt. Sällsynta diagnoser berör många och har alltid funnits.

Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom. De är ofta genetiska.

De kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet. Diagnoserna är många gånger livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta mångfacetterade behov som kan förändras under livet. Vård och behandling behövs därför av många olika specialister inom vården. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt.

Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap i hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra samhällsaktörer. Därför finns det också brister i samordning och helhetssyn vilket medför särskilda svårigheter för personer som lever med sällsynta diagnoser.

För att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående behövs ökad kunskap, ett gemensamt ansvarstagande, samordnade insatser och en helhetssyn av samhällets aktörer. Genom tidig diagnos, behandling, rätt stöd och helhetssyn från berörda samhällsaktörer kan livet underlättas för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Vad är en sällsynt diagnos?

En kort film som beskriver det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt

Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick.

Filmen är inspelat den 28 februari 2019

Dela & skriv ut

Facebook Twitter E-post Skriv ut

Senast uppdaterad

Redaktör

Urszula Arpholm Felix

Granskare

Rula Zain Luqman

Till toppen