Nya och reviderade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas, 6/2026
Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd om nya och reviderade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
Kunskapsdatabasen omfattar idag cirka 350 informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd definieras som sällsynt om det drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som:
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Reviderade texter
- Core-myopatier Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.
Core-myopatier är en grupp ärftliga sjukdomar som leder till muskelsvaghet. Symtomen märks vanligen i nyföddhetsperioden eller i den tidiga barndomen. Muskelsvagheten kan vara alltifrån lindrig till så uttalad att den påverkar förmågan att sitta och gå. - Gauchers sjukdom Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.
Gauchers sjukdom påverkar kroppens förmåga att bryta ned det fettliknande ämnet glukosylceramid. I stället inlagras det i kroppens celler. Det leder till att olika organ blir förstorade och skadas. Svårighetsgraden varierar mellan olika personer, från svår sjukdom med symtom redan under de första levnadsmånaderna, till lindriga symtom som visar sig först i vuxen ålder. - Klippel-Feils syndrom Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.
Klippel-Feils syndrom kännetecknas av en kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt rörlighet i nacken till följd av sammanväxta halskotor. Många personer med syndromet har också andra missbildningar och avvikelser i olika organ och vävnader. - WFS1-relaterad sjukdom Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.
WFS1-relaterad sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom. Den delas in i undergrupperna Wolframs syndrom typ 1 och Wolfram-relaterad sjukdom. Wolframs syndrom typ 1 medför diabetes typ 1 och synnedsättning. Med tiden tillkommer andra symtom, i många fall hörselnedsättning. Den mer sällsynta Wolfram-relaterad sjukdom är lindrigare och ger främst hörselnedsättning.
Dela & skriv ut
Publicerat
Redaktör
Urszula Felix
Granskare
Rula Luqman Zain