Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättnings-sjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska.

Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta.

Inspelat den 28 februari 2018.